也被称为AAT缺陷，α-1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，这意味着它是从你的父母传下来的。它会导致严重的肺部疾病，使呼吸困难。它也可能导致肝脏疾病，导致黄疸，这使得你的皮肤看起来微黄。

没有治愈，但治疗可以帮助你控制你的肝脏和呼吸问题。

你得了这种病，因为你的肝脏没有足够的蛋白质称为α-1抗胰蛋白酶，或AAT。你需要AAT来保护你的肺不被分解。没有它，感染和其他刺激物，如烟草烟雾，更快地分解你的肺部分。

如果您的AAT缺乏，您可能没有任何呼吸症状，直到你在20或30岁。但是当他们开始的时候，当你呼吸的时候，你可能会感到呼吸不畅或喘息，就像有哮喘的人一样。

对于一些人来说，AAT缺乏会导致慢性阻塞性肺病（COPD）。当你患有慢性阻塞性肺病时，你经常会出现肺气肿的症状，这是一种严重的情况，使你很难将气体排出肺部。COPD可以使你咳嗽起来粘液，让你喘息或者呼吸困难，并让你的胸部感到紧张。

你也可能患有慢性支气管炎，气道刺激，使你咳嗽很多，呼吸困难。

您可能需要通过携带的吸入器来服药，例如哮喘患者使用的吸入器。这是你一生中需要做的事情。

请记住，没有两例AAT缺乏症是相同的。不是每个人都有严重的症状 有了治疗，你可能仍然可以工作，锻炼，并享受你最喜欢的许多爱好。

接触到一个朋友和家人的圈子，并询问你的医生支持小组。这可以帮助与那些了解你正在经历的人交谈。

原因

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症在家庭中运行。如果你有的话，你可以从你的父母传给你的错误基因中得到它。

有些人得到的基因，但没有任何症状。或者他们有这种疾病的温和版本。

你从父母那里得到的破裂基因会导致你血液中的AAT蛋白水平低。它可以建立在肝脏而不是进入你的血液。

在你的肝脏积累导致肝脏疾病。AAT蛋白在您的血液短缺导致肺病。

症状

在20-40岁之间，你可能不知道自己患有这种疾病，特别是当你尝试运动时，你可能会感到呼吸不畅。当你呼吸时，你也可能开始喘息或发出哨声。

你也可能得到很多肺部感染。其他警告标志包括：

感觉累了
当你站起来时，你的心脏跳动很快
减肥

如果AAT缺乏导致您的肝脏出现问题，您可能会出现以下症状：

淡黄色的皮肤或眼睛
肿胀的肚子或腿
咳嗽血液
一个刚出生的婴儿可能有黄疸，皮肤或的黄色发色的眼睛，很黄尿，体重不增，一个肝脏肿大，并从鼻子或脐带残端出血。

在极少数情况下，称为脂膜炎的皮肤病引起皮肤硬化，伴有疼痛的硬块或斑块。

诊断

你的医生可能会问你一些问题，例如：

你觉得呼吸不畅吗？
你是否感染了很多感冒或肺部感染？
你最近体重减轻了吗？
你有没有注意到你的皮肤或眼睛发黄？
你的医生也会用听诊器听你的呼吸，以检查是否有喘息或其他肺部不能正常工作的迹象。

你需要进行血液检查来确认你的诊断。这些测试检查，看看是否有导致AAT缺乏的破碎的基因。他们也看看你的血液中有多少蛋白质。

你的医生还会命令你的肺部和肝脏进行检查，看看病情造成了多大的伤害。例如，胸部X光显示肺气肿的迹象。

一个特殊的血液检查检查你的血管中的氧气水平，这是你的肺部工作状况的一个标志。你可以呼吸到一个管，看看你有多少空气进入你的肺部。

另一个验血检查您的肝脏问题。您也可以进行肝活检，您的医生使用非常细的针从肝脏取一些细胞并检查是否有损伤迹象。

你的医生的问题

你有没有对待AAT缺乏的其他人？
我怎样才能保护我的肺部和肝脏？
你建议什么治疗？
我们怎么知道我在做什么？
我应该让我的孩子测试这种情况吗？

治疗

虽然AAT不能治愈，但可以提高血液中AAT蛋白的含量，从而保护您免受更多的肺损伤。医生称这种增强疗法。如果你得了肺气肿，你可能有这种治疗方法。

增强疗法也被称为“替代疗法”。您可以从健康的人类捐献者的血液中获得新的AAT蛋白质供应。你每周接受一次治疗。“替代”alpha-1通过IV进入你的身体。你可以在技术人员的帮助下在家里完成，或者你可以去医院办公室。

增强治疗的目标是减缓或阻止肺部的损伤。它不会扭转疾病或治愈已经有的伤害。

你一辈子都需要这些治疗。

根据你的行动方式，你也可能吸入药物，吸入你的肺部。医生称这是支气管扩张剂，这意味着它打开你的航空公司。

如果您的呼吸困难导致血液中的氧气含量过低，您可能需要通过面罩或鼻甲吸取额外的氧气。你的医生也会给你一个肺部康复转诊，以帮助你更好地呼吸。

照顾好自己

良好的习惯是非常重要的，以帮助您保持健康的这种状况。你不应该吸烟，而且你需要接种肺炎疫苗和年度流感疫苗。

和你的医生谈谈如何安全运动，这会加强你的肺部。

良好的营养 - 包括补充维生素E，D和K - 可以帮助你保持你的肝脏健康。避免灰尘和烟雾，经常洗手以防感染。限制酒精你喝来保护您的肝脏。

AAT缺乏的婴儿可能需要一种特殊的牛奶配方或额外的维生素。定期进行健康检查以了解他们的肺部和肝脏工作情况，对他们来说也很重要。

来自你所爱的人的支持，以及其他有相同条件的人的支持也会带来很大的改变，所以你知道有些人明白你正在经历什么。

什么期望

AAT缺乏症对每个人都是不同的。有些人有严重的问题，但其他人可能很少或没有症状。

在婴儿和儿童中，这种情况比肺部问题更容易造成肝脏损害。但是，只有约10％的儿童患有严重的肝脏疾病。AAT缺乏的儿童也可能有哮喘。

你会对烟雾更敏感，甚至普通感冒也会导致呼吸困难。约有30％至40％的这种情况的人在他们的一生中会有肝脏问题。查明您是否患有AAT缺乏症是迈向有助于控制疾病的健康习惯和医疗措施的第一步。

得到支持

您可以在Alpha-1基金会网站上找到医生的姓名，支持团体的链接，遗传咨询资源以及其他信息。