Antley Bixler综合症
时间:2017-11-14 20:19:45 (次浏览 )
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同义词
颅顶前窝,肛门闭锁,桡侧肱骨近端骨质增生
梯形 - 头状多发性混合性综合征
ABS
多发性骨质发生与长骨骨折
障碍细分
多棘突骨发育
一般讨论;一般交流
Antley-Bixler综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为头面部畸形(颅面部)和额外的骨骼异常。例如,该病症通常与颅骨特定骨头(颅缝早闭)之间的纤维关节(颅缝)过早闭合有关。许多受影响的婴儿和儿童也可能有一个突出的额头,不发达的中面部位(中面部发育不全),突出的眼睛(突眼)和其他颅面异常。额外骨骼畸形通常存在,例如臂(例如,radiohumeral或桡骨性愈合),又长又细的手指和脚趾(的某些相邻骨融合arachnodactyly)和大腿骨的弯曲。此外,某些关节可能会以固定姿势(关节挛缩)永久弯曲或伸展,导致运动受限。
Antley-Bixler综合症似乎常被遗传为常染色体隐性遗传特征。然而,根据研究人员的观点,其他病例可能由自发(零星)遗传变异(突变)引起,可能作为常染色体显性遗传传染。
资源
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美国
电话:(214)570-9099
传真:(214)570-8811
电话:(800)535-3643
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互联网:http:// www.ccakids.com
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传真:(914)997-4763
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互联网:http://www.marchofdimes.com
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传真:(423)267-3124
电话:(800)332-2373
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网址:http://www.faces-cranio.org
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Wyoming,MI 49509
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电子邮件:Rachelmancuso09@comcast.net
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最后更新:9/17/2007
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