MCT8特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷


时间:2017-11-12 15:32:53  次浏览 )

 

重要
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同义词

AHDS
MCT8-THCT缺陷
艾伦 - 赫恩登 - 达德利综合征
艾伦 - 赫恩登综合征
智力低下,X连锁,伴有张力低下
THCT缺陷
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

MCT8特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷(THCT缺陷)是一种遗传性疾病,其特征为严重智力低下,说话能力受损,肌张力减退(肌张力低下)和/或运动异常。

除肌肉张力差外,大多数受影响的婴儿在生命的头几个月似乎正常发育。但是,大约两个月大时,受影响的婴儿可能看起来虚弱,无法抬头。由于张力减退,运动发育严重减少等异常,受影响的儿童很少能够发挥行走的能力,而当他们这样做的时候,就是以洗牌的方式步行。相关的特征常常包括肌肉组织的发育不足(发育不全)和消瘦(萎缩)弱点和腿(痉挛性截瘫)用夸张的反射(反射亢进)的刚度; 相对缓慢,不自主,无目的,通常是运动障碍(异常运动)的攻击。扭动动作(动作动作); 和/或其他运动异常较少见。受影响的人也可能有颅骨和面部(craniofacial)区域的异常。THCT缺陷被遗传为X连锁遗传病。

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本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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