唉综合症


时间:2017-11-12 15:15:21  次浏览 )

 

重要
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同义词

Aase-Smith综合症II
先天性贫血和三叉神经拇指
发育不良性贫血 - 三指甲拇指,Aase-Smith型
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

艾斯综合征是一种罕见的遗传疾病,可能在婴儿早期发现。该疾病的主要特征是在拇指(三指拇指)内存在三个骨头(指骨),而不是正常的两个,并且红血细胞(发育不良性贫血)的产生异常减少。在某些情况下,可能会出现额外的异常情况。Aase综合征的确切原因是未知的。但是,大多数证据表明,这种疾病是遗传性的,是一种常染色体隐性遗传。

资源

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1275 Mamaroneck Avenue
White Plains,NY 10605
电话:(914)997-4488
传真:(914)997-4763
电话:(888)663-4637
电子邮件:
Askus@marchofdimes.com
互联网:http: /www.marchofdimes.com

NIH /美国国家心脏,肺和血液研究所
邮政信箱30105
贝塞斯达,MD 20892-0105
电话:(301)592-8573
传真:(301)251-1223
电子邮件:
nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih。 gov
互联网:http ://www.nhlbi.nih.gov/

遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
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Gaithersburg,MD 20898-8126
电话:(301)251-4925
传真:(301)251-4911
电话:(888)205-2311
TDD:(888)205-3223
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Los Angeles,CA 90024
电话:(310)264-0826
传真:(310)264-4766
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getinfo@madisonsfoundation.org
互联网:http://www.madisonsfoundation.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。


有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站
www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:5/8/2008
版权所有1986年,1990年,1993年,2000年,2003年国家罕见疾病组织

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