重要
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同义词

AKU
黑尿症
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

尿白蛋白尿是一种罕见的遗传代谢紊乱，其特征是体内尿黑酸的积累。受影响的个体缺乏足够的功能水平来分解尿黑酸。受影响的人可能会有深色的尿液或尿液，暴露在空气中会变黑。但是，这种改变可能在排尿后的几个小时内不会发生，并且经常不被注意到。除了从婴儿时期出现的深色尿，受影响的个体在婴儿或童年时期通常不会出现症状（无症状），并且在成年之前通常不知道自己的状况。受感染的个体最终会出现青春痘，即体内结缔组织和其他组织的蓝黑色变色。受影响的个体可能在体内覆盖软骨的皮肤变色，例如在外耳的一部分上。在某些情况下，白色的眼睛（巩膜）也可能变色。成年后，受影响的个人也逐步发展关节炎的脊椎和大关节。HDG基因编码破坏尿黑酸所需的酶。HDG突变引起碱性尿路感染。

资源

爬升（小儿遗传代谢性疾病生活）
攀登大厦
176南特威奇道
克鲁，CW2 6BG
英国
电话：4408452412173
传真：4408452412174
邮箱：enquiries@climb.org.uk
互联网：http://www.CLIMB.org.uk

NIH /美国国立关节炎与肌肉骨骼与皮肤病研究所
信息交换中心
One AMS Circle
Bethesda，MD 20892-3675
USA
Tel ：(301) 495-4484
Fax ：(301) 718-6366
Tel：(877
) 226-4267 TDD：（301） 565-2966
电子邮件：NIAMSinfo@mail.nih.gov
网址：http ://www.niams.nih.gov/

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话：（301）251 -4925
传真：(301)251-4911
电话：(888)205-2311
拓展署：(888)205-3223
网址：http：

//iseiseases.info.nih.gov/GARD/ Alkaptonuria Society
109，Paget Road
Cambridge， CB2 9JG
英国
电话：4401223322897
电子邮件：info@alkaptonuria.info
互联网：http://www.alkaptonuria.info

Madisons基金会
邮政信箱241956
加利福尼亚州洛杉矶90024
电话
：(310)264-0826传真：（310）264- 4766
电子邮件：getinfo @ madison sfoundation.org
Internet：http://www.madisonsfoundation.org

北美AKU协会
10451 Roselle Street＃300
圣地亚哥，加利福尼亚州92121
电话：(800)549-8110
互联网：http ：//www.akusocietyna.org/

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新：2014
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