重要 
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同义词

• α-半乳糖苷酶A缺乏症
• 安德森 - 法布里病
• angiokeratoma corporis diffusum
• 血管角化瘤弥漫性
• 神经酰胺三己糖苷酶缺乏
• GLA缺乏
• 遗传性dystopic脂肪病

障碍细分

• 古典
• 后来发

一般讨论;一般交流

法布里病是一种罕见的脂肪（脂质）代谢遗传疾病，其特征在于α-半乳糖苷酶A（以前称为神经酰胺三己糖苷酶）缺乏。该疾病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体作为细胞内的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或消化特定化合物和细胞内结构。α-半乳糖苷酶的作用是从称为糖鞘脂的复合糖脂分子中除去末端半乳糖部分。由于特定的含糖脂肪物质（称为globotriaosylceramide，GL-3或Gb3）在身体的各种器官中的异常积累，α-半乳糖苷酶A酶的缺乏或少于1％导致法布里病的典型亚型，特别是在血液的血管。经典的法布里病的典型症状包括发作儿童期或青春期，集群的出现皮疹状色斑的皮肤（angiokeratomas），难以忍受的疼痛的手和脚，腹部疼痛，缺席或明显低于出汗（或无汗少汗），而在具体的改变角膜的的眼球（角膜营养不良），不影响视力。在疾病的后期，肾功能衰竭，心脏病和/或中风会导致危及生命的并发症。

α-半乳糖苷酶A水平超过正常值1％的个体患有稍迟缓或减弱的晚发性亚型，并且通常不具有早发症状，包括皮肤病变，眼部变化，出汗减少和四肢疼痛。他们在成人生活中发生肾，心脏或脑血管疾病（即中风）。

法布里病，作为一种X连锁性状遗传，影响男性和女性。男性受到的影响更为均匀，而女性则有不同的影响，可能无症状或严重影响男性。

资源

英国电话：4408452412173 传真：4408452412174 电子邮件：enquiries@climb.org.uk 互联网：http ：//www.CLIMB.org.uk 国家泰国（继承代谢疾病的儿童）
攀登大厦
176 Nantwich 
路克鲁，CW2 6BG 
英国萨克斯和盟军疾病协会 2001 Beacon Street 204 Brookline，MA 02146-4227 美国电话：(617)277-4463 传真：(617)277-0134 电话：(800)906-8723电子邮件：info @ ntsad。 org Internet：http ://www.NTSAD.org March of Dimes 出生缺陷基金会 1275 Mamaroneck大道White Plains，NY 10605 电话：(914)997-4488 传真：(914)997-4763 电话：(888)663-4637 电子邮件：Askus@marchofdimes.com 互联网：http：//www.marchofdimes.com 法布里病国际中心西奈山医学院第五大道100号纽约，纽约10029 美国电话：(212)659-6700 电话:(（ 866）322-7963 电子邮件：fabry.disease@mssm.edu 互联网：http：//www.mssm.edu/research/programs/international-center-for-fabry-disease 美国国立卫生研究院/国家神经疾病和中风研究所 PO Box 580 1 Bethesda，MD 20824 电话：(301)496-5751 传真：（301）402-2186 电话：(800)352-9424 TDD：(301)468-5981 网址：http ：//www.ninds.nih.gov /加拿大社会为粘多糖及相关疾病，公司邮政信箱30034 RPO Parkgate 北温哥华不列颠哥伦比亚省，V7H 2Y8 加拿大电话：6049245130 传真：6049245131 电话：8006671846 邮箱：info@mpssociety.ca 互联网：HTTP：//www.mpssociety。 ca 法布里支持和信息集团 108 NE第二街道套房邮政信箱510 邮政编码64020-0510 美国密歇根州64020-0510 电话：(660)463-1355 传真：(660)463-1356 电子邮件：info@fabry.org 互联网：http： /www.fabry.org 遗传疾病和罕见疾病（GARD）信息中心邮政信箱8126 马里兰州盖瑟斯堡20898-8126 电话：(301)251-4925 传真：(301)251-4911 电话：(888)205-2311 TDD： (888)205-3223 互联网：http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 研究所德Errores Innatos德尔Metabolismo卡雷拉7号40 - 62 波哥大，哥伦比亚电话：5713208320 邮箱：abarrera@javeriana.edu.co 互联网：http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm 捉迷藏 溶酶体病研究开始 6475东太平洋海岸公路套房466 长滩，加州90803电话：(877)621-1122 传真：(866)215-8850 电子邮件：info@hideandseek.org 互联网：http：//www.hideandseek。组织国家法布里病基金会 4301康涅狄格大道。NW，Suite 404 Washington，DC 20008-2369 Fax：(800)651-9135Tel：(800)651-9131 Email：info@fabrydisease.org Internet：http://www.fabrydisease.org/ Proyecto Pide un DeseoMéxico ，iapAltadena＃59-501 col。Napoles 委内瑞拉贝尼托华雷斯03810墨西哥DF 电话：55 5543-2447 传真：55-5543-5450 电子邮件：prayecto.pdeundese.mexico@gmail.com 互联网：http://www.pideundeseo.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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最后更新：10/24/2012 
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