重要 
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同义词

• α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症
• NAGA缺陷
• 神经轴索营养不良，辛德勒型

障碍细分

• 神崎病
• 辛德勒病I型
• 辛德勒病II型
• 辛德勒病III型

一般讨论;一般交流

辛德勒病是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征在于溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-NAGA或α-半乳糖苷酶B）的活性不足。酶缺陷导致某些复杂化合物（糖鞘脂，糖蛋白和寡糖）的异常积聚，其在身体的许多组织和尿中具有末端或末端N-乙酰半乳糖胺残基。存在两种主要形式的辛德勒病 - 一种在婴儿期发病的严重形式（I型）和一种在成年期（II型）发病的较轻型。一些研究人员提出了一种类型III的辛德勒病，比I型严重，但比II型严重。辛德勒病的具体症状和严重程度因人而异。辛德勒病由NAGA基因的突变引起，并作为常染色体隐性遗传而遗传。

辛德勒病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。在细胞内，溶酶体是由膜结合的小隔室或细胞器。他们作为细胞的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素和细胞碎片。这些酶的低水平或无活性导致其正常分解的物质的异常积累，导致身体细胞内溶酶体的增大和数量增加，以及其储存的内容物的泄漏。这些干扰可能干扰正常的细胞功能并引起疾病表现。

资源

CLIMB（携带遗传代谢疾病的儿童） 
攀登大楼
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
电子邮件：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http: 

//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les疾病Lysosomales
2泰尔大道
马西，91300 
法国
电话：0169754030 
传真：0160111583 
邮箱：accueil@vml-asso.org 
互联网：http://www.vml-asso.org 

国家戴萨克斯及相关疾病协会，公司
2001年灯塔Street 
204 
Brookline，MA 02146-4227 
USA 
电话：(617)277-4463 
传真：(617)277-0134 
电话：(800)906-8723 
电子邮件：info@ntsad.org 
互联网：http：//www.NTSAD。 org 

The Arc
1825 K Street NW，Suite 1200 
Washington，DC 20006 
电话：(202)534-3700 
传真：(202)534-3731 
电话：(800)433-5255 
TDD：(817)277-0553 
电子邮件：info @ thearc.org 
网址：http：//www.thearc.org 

美国国立卫生研究院/神经疾病与中风国家研究所
PO Box 5801 
Bethesda，MD 20824 
电话：(301)496-5751 
传真：（301）402-2186 
电话：（800） ）352-9424 
TDD：(301 )468-5981 
Internet：http ：//www.ninds.nih.gov/ 

Intern 憩倡导糖蛋白贮藏性
3921乡村俱乐部驱动
莱克伍德，CA 90712 
USA 
电话：(410)628-9991 
电子邮件：info@ismrd.org 
互联网：http://www.ismrd.org 

遗传疾病和罕见疾病（GARD）信息中心
PO Box 8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
电话：(301)251-4925 
传真：(301)251-4911 
电话：(888)205-2311 
拓展署：(888)205-3223 
网址：http ：//www.sensoriseases.info .nih.gov / GARD / 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http：//www.madisonsfoundation。 org 

Hide＆Seek基金会溶酶体病研究
6475 East Pacific Coast Highway Suite 466 
Long Beach，CA 
90803电话：(877)621-1122 
传真：(866)215-8850 
电子邮件：info@hideandseek.org 
Internet：http：// www.hideandseek.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新时间：2/2/2012 
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