重要 
报告的主要标题可能是α- 甘露糖苷不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
 

同义词

• α-甘露糖苷酶B缺乏
• 溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症
• 甘露糖苷酶，αB，溶酶体
• 甘露
• 甘露糖苷病，αB，溶酶体

障碍细分

• I型甘露糖苷病
• II型α-甘露糖苷病
• III型α-甘露糖苷病

一般讨论;一般交流

概述
α-甘露糖苷缺乏症是罕见的遗传性疾病，其特征在于α-D-甘露糖苷酶的缺乏。α-甘露糖苷病最好被认为是一种疾病的连续体，一般分为三种形式：温和的，缓慢进展的形式（1型）; 中等形式（2型）; 和一种严重的，往往是快速进步和潜在的危及生命的形式（类型3）。这种疾病的症状和严重程度高度变化。症状可能包括独特的面部特征，骨骼异常，听力损失，智力障碍和免疫系统功能障碍。α-甘露糖苷缺陷是由MAN2B1基因的突变引起的。这种遗传突变被遗传为常染色体隐性特征。

简介
α-甘露糖苷病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是结合在作为主要消化单元的细胞内的膜中的颗粒。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素，例如由附着于蛋白质（糖蛋白）上的糖组成的复杂分子。α-甘露糖苷酶的低水平或不活动导致受影响个体的细胞中代谢途径上游化合物的异常积聚，产生不希望的后果。

资源

CLIMB（携带遗传代谢疾病的儿童） 
攀登大楼
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
电子邮件：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http: 

//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les疾病Lysosomales
2泰尔大道
马西，91300 
法国
电话：0169754030 
传真：0160111583 
邮箱：accueil@vml-asso.org 
互联网：http://www.vml-asso.org 

国家戴萨克斯及相关疾病协会，公司
2001年灯塔Street 
204 
Brookline，MA 02146-4227 
USA 
电话：(617)277-4463 
传真：(617)277-0134 
电话：(800)906-8723 
电子邮件：info@ntsad.org 
互联网：http：//www.NTSAD。 org 

March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck大道
White Plains，NY 10605 
电话：(914)997-4488 
传真：(914)997-4763 
电话：(888)663-4637 
电子邮件：Askus@marchofdimes.com 
互联网：http： //www.marchofdimes.com 

Arc
1825 K Street NW，Suite 1200 
Washington，DC 20006 
Tel：(202)534-3700 
Fax：(202)534-3731 
Tel：(800 
) 433-5255 TDD：（817）277 -0553 
电子邮件：info@thearc.org 
互联网：http：//www.thearc.or g 

国家MPS协会，
邮政信箱14686 
达勒姆，北卡罗来纳州27709 
电话：(919)806-0101 
传真：(919)806-2055 
电话：(877)677-1001 
电子邮件：info@mpssociety.org 
互联网：HTTP：/ / /www.mpssociety.org 

的NIH /国立糖尿病，消化道和肾脏疾病
传播与公众联络办公室
大楼31，RM 9A06 
31中心传动，MSC 2560 
贝塞斯达，MD 20892-2560 
电话：(301)496-3583 
电子邮件： NDDIC@info.niddk.nih.gov 
网址：http：//www2.niddk.nih.gov/ 

粘多糖病协会
MPS House 
Repton Place 英国白金汉郡Amersham 
白狮路白狮路电话：08453899901 传真：08453899902 电子邮件：mps @ mpssociety.co.uk Internet：http: //www.mpssociety.co.uk 加拿大粘多糖和相关疾病协会，邮政信箱30034 RPO Parkgate 北温哥华不列颠哥伦比亚省，V7H 2Y8 加拿大电话：6049245130 传真：6049245131 电话： 8006671846 电子邮件：info@mpssociety.ca 互联网：http://www.mpssociety.ca 糖蛋白贮存疾病国际倡导者 3921乡村俱乐部大道Lakewood，CA 90712 USA 电话：(410)628-9991 电子邮件：info@ismrd.org网址：http ://www.ismrd.org GOLD，全球组织溶酶体疾病 3 Albion RdChalfont St Giles 白金汉郡，HP8 4EW 英国电话：441494870708 电子邮件：enquiries@goldinfo.org 互联网：http：//www.goldinfo.org 遗传与罕见疾病（GARD）信息中心邮政信箱8126 Gaithersburg，MD 20898-8126电话：(301)251-4925 传真:( 301）251-4911 电话：(888 )205-2311 拓展署：(888)205-3223 互联网：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Madisons基金会 PO Box 241956 洛杉矶90024 电话：（ 310）264-0826 传真：( 310)264-4766 电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 互联网：http://www.madisonsfoundation.org 隐藏和寻求溶酶体病的研究基金会6475东太平洋海岸公路套房466 长滩，加州90803 电话：(877)621-1122 传真：(866)215-8850 电子邮件：info@hideandseek.org 互联网：http://www.hideandseek.org
 

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的替代名称和障碍细分

本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：10/1/2012 
版权所有1987,1988,1990,2004,2006,2009,2012国家罕见疾病组织