重要 
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同义词

• α-L-岩藻糖苷酶缺陷

障碍细分

• 岩藻糖苷病1型
• 岩藻糖苷2型

一般讨论;一般交流

岩藻糖苷异常是一种罕见的遗传疾病，其特征在于分解（代谢）某些复杂化合物（例如，含岩藻糖的糖脂或含岩藻糖的糖蛋白）所需的酶α-L-岩藻糖苷酶的缺乏。岩藻糖是一种人体需要的糖来完成某些功能（必需的糖）。无法分解含岩藻糖的化合物导致其在体内各种组织中积累。岩藻糖苷病导致神经系统恶化，皮肤异常，发育迟缓，骨骼疾病和面部特征变粗。岩藻糖苷病的症状和严重度变化很大，病症代表轻度病例已知可以活到第三或第四十年的疾病谱。患有严重岩藻糖病的个体在童年早期可能会出现危及生命的并发症。

该疾病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是在细胞内结合在膜中的颗粒，其作为细胞内的主要消化单元发挥功能。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养物质，如某些脂肪和碳水化合物。α-L-岩藻糖苷酶的低水平或不活动导致含有岩藻糖的化合物在具有岩藻糖苷病的个体的组织中异常累积。

资源

CLIMB（携带遗传代谢疾病的儿童） 
攀登大楼
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
电子邮件：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http: 

//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les疾病Lysosomales
2泰尔大道
马西，91300 
法国
电话：0169754030 
传真：0160111583 
邮箱：accueil@vml-asso.org 
互联网：http://www.vml-asso.org 

国家戴萨克斯及相关疾病协会，公司
2001年灯塔Street 
204 
Brookline，MA 02146-4227 
USA 
电话：(617)277-4463 
传真：(617)277-0134 
电话：(800)906-8723 
电子邮件：info@ntsad.org 
互联网：http：//www.NTSAD。 org 

March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck大道
White Plains，NY 10605 
电话：(914)997-4488 
传真：(914)997-4763 
电话：(888)663-4637 
电子邮件：Askus@marchofdimes.com 
互联网：http： //www.marchofdimes.com 

Arc
1825 K Street NW，Suite 1200 
Washington，DC 20006 
Tel：(202)534-3700 
Fax：(202)534-3731 
Tel：(800 
) 433-5255 TDD：（817）277 -0553 
电子邮件：info@thearc.org 
互联网：http：//www.thearc.or g 

美国国立卫生研究院/国家神经疾病与中风研究所
PO Box 5801 
Bethesda，MD 20824 
电话：(301)496-5751 
传真：(301)402-2186 
电话：(800)352-9424 
TDD：(301)468-5981 
互联网：http ：//www.ninds.nih.gov/ 

糖蛋白贮存疾病国际倡导者
3921 Country Club Drive 
Lakewood，CA 90712 
USA 
电话：(410)628-9991 
电子邮件：info@ismrd.org 
互联网：http：// www .ismrd.org 

GOLD，溶酶体病全球组织
3 Albion Rd 
Chalfont St Giles 
白金汉郡，HP8 4EW 
英国
电话：441494870708 
电子邮件：enquiries@goldinfo.org 
互联网：http：//www.goldinfo.org 

遗传和罕见疾病（GARD ）信息中心
PO Box 8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
Tel：(301)251-4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
Internet：http：// rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http：// www .madisonsfoundation.org 

捉迷藏基金会 r溶酶体病研究
6475 East Pacific Coast Highway Suite 466 
Long Beach，CA 
90803电话：(877)621-1122 
传真：(866)215-8850 
电子邮件：info@hideandseek.org 
网址：http ：//www.hideandseek.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：3/15/2012 
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