什么是先天性巨结肠症？

先天性巨结肠症是一种影响大肠神经细胞的出生缺陷。这些神经细胞控制通常推动食物和通过大肠的废物的肌肉。

在有先天性巨结肠症的婴儿中，大肠壁 的肌肉不会放松，从而防止大便通过。这可能导致被困大便，感染，疼痛和肿胀，肠道问题。

大多数时候，这种疾病在出生后不久就被发现。每5,000名新生儿中约有1人出现，在男婴中最为常见。¹

在极少数情况下，这种疾病可能会危及生命。

什么导致先天性巨结肠症？

医生不知道是什么原因导致这种疾病，但往往会在家庭中发生。也可能与其他医学问题有关，如唐氏综合症和先天性心脏病。

有什么症状？

症状可能取决于问题的严重程度以及孩子的年龄。它们可能包括：

• 肿胀的肚子。
• 通过凳子的问题。出生后至少48小时，患有该病的新生儿可能不会排第一个大便。
• 呕吐。
• 不想吃东西。
• 便秘。
• 没有增加体重或增长。

先天性巨结肠症如果不及时发现，会导致严重甚至威胁生命的问题。一定要带宝宝定期做体检，如果您有任何疑问，请告诉医生。

如何诊断先天性巨结肠症？

大多数孩子在第一年被诊断为先天性巨结肠症。医生可能会认为小孩是根据孩子的症状和体格检查的结果而发病的。

可以进行其他测试来确认诊断，例如：

• 来自直肠的组织样本（活组织检查）。
• 一个腹部的X射线。
• 大肠X线（钡剂灌肠）。
• 肛门直肠测压。在这个测试中，将一个小管插入直肠，以测量肛门肌肉的运作情况。如果肌肉不放松，有时可能是先天性巨结肠症的征兆。

  如何处理？

  先天性巨结肠症患儿需要手术切除大肠病变部位。在发现疾病后不久，手术通常在生命的第一天或第一个月内完成。治疗可能涉及一两个手术：

  • 第一次手术切除肠道受损的部分，并可能造成结肠造口或回肠造口，使肠道可以愈合。（通过造口术，凳子通过腹部的开口离开身体并收集在袋子中。）
  • 如果您的宝宝在第一次手术期间进行了造口术（并非所有的婴儿都这样做），那么将进行第二次手术来关闭造口术。这将使大便再次正常通过身体。

    大多数婴儿在医院里从几天到一周。当他/她在医院时参与宝宝的护理可能会帮助您将宝宝带回家时更加舒适。和医生谈谈如何在家喂养和照顾宝宝，并确保你知道要注意什么问题。感到紧张是正常的，但不要害怕抱着和处理你的宝宝。

    有些孩子在手术后有长期（慢性）胃痛问题。但是大多数时候，这些问题并不严重。根据问题，有一些治疗选择。这些包括医学，生物反馈，认知行为疗法和更多的手术。

    在少数情况下，如果出现小肠和大肠（小肠结肠炎）严重肿胀等危险问题，可能需要进行急诊手术。