小儿交替性偏瘫
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同义词
- AHC
- 交替性偏瘫综合征
障碍细分
- 没有
一般讨论;一般交流
交替型的儿童期偏瘫(AHC)是一种罕见的神经发育障碍,其特点是可能一次性影响身体的一侧或另一侧(偏瘫)或身体两侧(四肢瘫痪)反复发作的虚弱或瘫痪。额外的发作症状通常包括间歇性异常眼动,肌肉僵硬或姿势发作(肌张力障碍),并在相当比例的癫痫发作。延迟获得发展里程碑(发育迟缓),认知功能障碍和持续性的平衡问题和四肢或面部肌肉(舞蹈病)连续舞蹈运动的存在可能独立于瘫痪,虚弱或僵硬发作,并持续在发作。从一个人到另一个人,AHC的严重程度和发生特定类型的事件发生显着变化。首先症状通常在18个月以前开始。大多数受影响的人群中,AHC是由ATP1A3基因突变引起的。AHC是一种罕见的疾病,1971年由医生Simon Verret和John C. Steele在医学文献中首次报道。他们描述了8例表现出间歇性乏力的儿童的一种不寻常的疾病,这些疾病首先影响身体的一侧,然后是另一侧儿童,发生在幼儿期,其中包括一个早在3个月大时就表现出症状的儿童。然而,这种疾病多年来一直没有得到很好的理解,部分原因是由于其症状稀少,复杂和变化很大。更多的研究是必要的,以改善早期诊断,了解各种症状,并开发更有效的治疗。最近鉴定AHC的致病基因应能更好地了解这种疾病,并为治疗开辟新的途径。
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这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新:1/25/2013
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