小儿交替性偏瘫


时间:2017-11-21 21:08:07  次浏览 )

 

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同义词

 

  • AHC
  • 交替性偏瘫综合征

障碍细分

 

  • 没有

一般讨论;一般交流

 

交替型的儿童期偏瘫(AHC)是一种罕见的神经发育障碍,其特点是可能一次性影响身体的一侧或另一侧(偏瘫)或身体两侧(四肢瘫痪反复发作的虚弱或瘫痪额外的发作症状通常包括间歇性异常动,肌肉僵硬或姿势发作(肌张力障碍),并在相当比例的癫痫发作延迟获得发展里程碑(发育迟缓),认知功能障碍和持续性的平衡问题和四肢或面部肌肉(舞蹈病)连续舞蹈运动的存在可能独立于瘫痪,虚弱或僵硬发作,并持续在发作。从一个人到另一个人,AHC的严重程度和发生特定类型的事件发生显着变化。首先症状通常在18个月以前开始。大多数受影响的人群中,AHC是由ATP1A3基因突变引起的。AHC是一种罕见的疾病,1971年由医生Simon Verret和John C. Steele在医学文献中首次报道。他们描述了8例表现出间歇性乏力的儿童的一种不寻常的疾病,这些疾病首先影响身体的一侧,然后是另一侧儿童,发生在幼儿期,其中包括一个早在3个月大时就表现出症状的儿童。然而,这种疾病多年来一直没有得到很好的理解,部分原因是由于其症状稀少,复杂和变化很大。更多的研究是必要的,以改善早期诊断,了解各种症状,并开发更有效的治疗。最近鉴定AHC的致病基因应能更好地了解这种疾病,并为治疗开辟新的途径。

 

资源

 

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传真:(650)365-5798 
电话:(888)557-5757 
电子邮件:info@ahckids.org 
互联网:http ://www.ahckids.org 

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Bethesda,MD 20824 
电话:(301)496-5751 
传真:(301)402-2186 
电话:(800)352-9424 
TDD:(301)468-5981 
互联网:http: /www.ninds.nih.gov/

完整的报告

 

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新:1/25/2013 
版权所有1995,1996,2002,2004,2013全国罕见病组织

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