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同义词

• Alagille-Watson综合征
• 动脉肝发育不良
• 胆汁淤积伴周围性肺动脉狭窄
• 综合征性胆管缺乏

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，可影响包括肝脏，心脏，骨骼，眼睛和肾脏在内的多种器官系统。Alagille综合征的具体症状和严重程度因人而异，甚至在同一家庭内也不尽相同。有些人可能有轻微的障碍形式，而其他人可能有更严重的形式。常见的症状，在最初三个月的生活往往发展，包括胆汁从流动阻塞肝（胆汁淤积），在发黄的皮肤和粘膜（黄疸），可怜的重量增加和生长，严重的瘙痒（瘙痒症）脸色苍白，稀便。其他症状包括心脏杂音，先天性心脏缺陷，椎骨（骨骼）差异，通常使眼睛中的角膜（后部胚胎发生）和特殊面部特征的环增厚。Alagille综合征的大多数病例是由于JAG1基因的一个拷贝中的突变而发生的。由于NOTCH2基因的突变，发生一小部分（少于1％）的病例。这些突变被遗传为常染色体显性特征，然而在大约一半的情况下，突变在个体中出现了新的变化（“从头”）并且不是从父母遗传的。

资源

Alagille Syndrome Alliance 
10500 SW Starr Drive 
Tualatin，OR 97062 
美国
电话：(503)885-0455 
传真：(503)885-0455 
电子邮件：alagille@alagille.org 
互联网：http：//www.alagille.org 

美国肝脏基金会
39 Broadway，Suite 2700 
New York，NY 10006 
USA 
传真：(212)483-8179 
电话：(800)465-4837 
电子邮箱
：http://www.liverfoundation.org/contact/ Internet：http：//www.liverfoundation。 org 

消化系统疾病全国联盟
507国会大厦东北
200室
华盛顿DC 20002 
电话：(202)544-7497 
传真：(202)546-7105 
电子邮箱：ddnc@hmcw.org 
网址：http ://www.ddnc.org 

的NIH /国立糖尿病，消化道和肾脏疾病
传播与公众联络办公室
大楼31，RM 9A06 
31中心传动，MSC 2560 
贝塞斯达，MD 20892-2560 
电话：(301)496-3583 
电子邮件：NDDIC@info.niddk。 nih.gov 
互联网：http://www2.niddk.nih.gov/ 

儿童肝病基金会
36大查尔斯街
伯明翰，B3 3JY 
英国
电话：01212123839 
传真：01212124300 
电子邮件：info@childliverdisease.org 
互联网：HTTP：// www.child liverdisease.org 

儿童肝脏支持服务协会（CLASS）
25379 Wayne Mills Place，Suite 143 
Valencia，CA 91355 
美国
电话：(661)263-9099 
传真：(661)263-9099 
电话：(877)679-8256 
电子邮件： info@classkids.org 
互联网：http: //www.classkids.org 

加拿大肝脏基金会加拿大肝脏基金会
3100 Steeles Avenue East Suite 801 
Markham Ontario，L​​3R 8T3 
加拿大
电话：4164913353 
传真：9057521540 
电话：8005635483 
电子邮件：clf@liver.ca 
互联网：http ：//www.liver.ca 

先天性心脏信息网络（CHIN）
PO Box 3397 
Margate City，NJ 08402-0397 
电话：(609)823-4507 
传真：(609)822-1574 
电子邮件：mb@tchin.org 
互联网： http://www.tchin.org 

Madisons基金会
邮政信箱241956 
加利福尼亚州洛杉矶90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http：// www。 madisonsfoundation.org 

儿童肝脏疾病研究和教育网络
Joan M. Hines，研究管理员
科罗拉多州儿童医院
13123 E 16th Ave. B290 
Aurora，CO 80045 
电话：(720)777-2598 
传真：(720)777-7351 
电子邮件：joan.hines@childrenscolorado.org 
网址：http：//www.childrennetwork.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2/7/2013 
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