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同义词

• FMF
• 家族性阵发性多浆膜炎
• 复发性多浆膜炎

障碍细分

• 1型家族性地中海热
• 2型家族性地中海热

一般讨论;一般交流

概述
家族性地中海热（FMF）是一种遗传性自身炎症性疾病，其特征在于反复发作（发作）发热和腹部，关节和肺内膜的急性炎症。在某些情况下，受影响的人可能会出现影响小腿的皮疹（丹毒如红斑）。不太经常的情况是，可能发生衬在心脏上或覆盖大脑和脊髓的膜的炎症。一些个体可能会出现一种称为淀粉样变性的严重疾病，其中某些称为淀粉样蛋白的蛋白质在身体的各种组织中累积。在FMF中，淀粉样蛋白在肾脏中累积（肾淀粉样变性），可能损害肾脏功能，可能导致威胁生命的并发症，如肾功能衰竭。FMF的具体症状和严重程度变化很大。一些个体发展淀粉样变性，但没有任何其他症状与FMF有关。这些病例有时被称为2型FMF。FMF由芘（MEFV）基因突变引起，并作为常染色体隐性遗传而遗传。介绍FMF被分类为自身炎症综合征。自身炎症综合征是以先天性免疫系统异常为特征的炎症反复发作的一组疾病。它们与自身免疫综合征不同，其中适应性免疫系统功能失常并错误地攻击健康组织。FMF是最常见的自身炎症综合征。它也被归类为遗传性周期性发热综合征。


 

资源

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1275 Mamaroneck Avenue 
White Plains，NY 10605 
电话：(914)997-4488 
传真：(914)997-4763 
电话：(888)663-4637 
电子邮件：Askus@marchofdimes.com 
互联网：http： /www.marchofdimes.com 

的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
信息中心
之一AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675 
USA 
电话：(301)495-4484 
传真：(301)718-6366 
电话：（877） 226-4267 
TDD：(301)565-2966 
电子邮件：NIAMSinfo@mail.nih.gov 
网址：http ://www.niams.nih.gov/ 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg，MD 20898 -8126 
Tel：(301)251-4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
Internet：http ：//iseiseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http：//www.madisonsfoundation.org 

NOMID联盟
邮箱590354 
San Francisco，CA 94118 
电话：(415)831-8782 
电子邮件：karen.nomidalliance.org@gmail.co m 
互联网http://www.nomidalliance.net 

国际全身炎症性疾病
协会自身炎症性疾病（参考中心）
Laboratoire degénétique 
医院Arnaud de Villeneuve 
蒙彼利埃Cedex 5 
34295 
法国
电话：33467335859 
传真：33467335867 
电子邮件：isabelle.touitou@igh.cnrs.fr 
网址：http ://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：7/17/2012 
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