肌营养不良症:原因,症状和治疗
时间:2019-12-26 12:45:23 (次浏览 )
肌营养不良症是指涉及肌肉质量进行性丧失和强度丧失的一组疾病。
肌肉营养不良的主要形式可能会影响每5,000名男性中的1名。
最常见的形式是杜氏肌营养不良症。它通常会影响年轻的男孩,但其他变异也会影响成年。
肌营养不良症是由基因突变引起的,这些基因突变会干扰肌肉蛋白质的生成,而这些蛋白质是构建和维持健康肌肉所必需的。
原因是遗传的。肌营养不良症的家族史将增加它影响个体的机会。
目前尚无治愈方法,但是某些物理和医学治疗可以改善症状并减缓进展。
肌营养不良症的事实
以下是有关肌肉营养不良的一些要点。主要文章中提供了更多详细信息和支持信息。
- 肌营养不良症是肌肉萎缩状况的集合
- 杜兴氏肌营养不良是最常见的类型
- 肌营养不良蛋白的缺乏是造成肌肉营养不良的主要原因
- 目前正在尝试基因疗法来对抗这种疾病
- 目前尚无治疗肌营养不良症的方法
肌营养不良症是一组导致肌肉无力和变性的30多种疾病。随着条件的发展,它变得越来越难移动。在某些情况下,它会影响呼吸和心脏功能,导致危及生命的并发症。
根据类型和严重程度,影响可能是轻微的,在正常的生命周期中进展缓慢,可能有中等程度的残疾,也可能是致命的。
目前尚无预防或逆转肌营养不良症的方法,但是不同种类的疗法和药物治疗可以改善人的生活质量并延缓症状的发展。
以下是最常见的杜氏肌营养不良症的症状。
贝克尔型肌营养不良症的症状相似,但往往始于二十年代中期或更晚,症状较轻,进展较缓慢。
早期症状包括:
- 步态蹒跚
- 肌肉疼痛和僵硬
- 跑步和跳跃困难
- 在脚趾上行走
- 站立或站立困难
- 学习障碍,例如比平常晚发展语言
- 频繁跌倒
随着时间的流逝,以下可能性越来越大:
- 不能走路
- 肌肉和腱缩短,进一步限制运动
- 呼吸问题可能变得如此严重,以至于需要辅助呼吸
- 如果肌肉力量不足以支撑其结构,则可能导致脊柱弯曲
- 心脏的肌肉会变弱,导致心脏问题
- 吞咽困难,有吸入性肺炎的危险。有时需要一个喂食管。
目前,尚不能治愈肌肉营养不良。药物和各种疗法有助于减缓疾病的进展,并使患者保持尽可能长的活动时间。
毒品
两种最常见的肌营养不良药物是:
- 皮质类固醇:这类药物可帮助增加肌肉力量和减缓进程,但长期使用可削弱骨骼并增加体重。
- 心脏药物:如果该病影响心脏,则β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂可能会有所帮助。
物理疗法
- 一般练习:一系列的运动和伸展运动可帮助抵抗由于肌肉和腱缩短而导致的四肢不可避免的向内运动。肢体倾向于固定在位,这些类型的活动可以帮助他们保持更长的活动时间。标准的低影响有氧运动,例如散步和游泳,也可以帮助减缓疾病的进展。
- 呼吸辅助:由于呼吸所用的肌肉越来越弱,可能有必要使用器械来改善通宵通氧。在最严重的情况下,患者可能需要使用呼吸机来代表他们呼吸。
- 行动辅助:拐杖,轮椅和助行器可以帮助人们保持活动能力。
- 牙套:这些可以使肌肉和腱伸展,并有助于减缓其缩短。他们还在移动时为用户提供了额外的支持。
肌肉营养不良有不同类型,包括以下几种:
- 杜氏肌营养不良症:最常见的疾病形式。症状通常在孩子三岁生日之前开始;他们一般要坐轮椅12年,到20年代初到20年代中期死于呼吸衰竭。
- 贝克尔肌营养不良症:症状与杜兴类似,但起病较晚且进展较慢;死亡通常发生在四十年代中期。
- 强直性(Steinert病):强直性形式是最常见的成人发作形式。它的特征是一旦收缩,便无法放松肌肉。脸部和颈部的肌肉通常最先受到影响。症状还包括白内障,嗜睡和心律不齐。
- 先天性:这种类型从出生或2岁之前就很明显。它影响男孩和女孩。有些形式进展缓慢,而另一些形式则可能迅速移动并造成重大损害。
- 面肩肱膜炎(FSHD):几乎可以在任何年龄发病,但最常见于青少年时期。肌肉无力通常始于面部和肩膀。患有FSHD的人可能会稍微睁开眼睛睡觉,无法完全合上眼睑。FSHD患者举起手臂时,其肩blade骨像翅膀一样突出。
- 下肢带:这种变体始于儿童或青少年时代,首先影响肩部和臀部肌肉。患肢带肌肉萎缩症的人可能难以抬起脚的前部,这是绊倒的普遍问题。
- 眼咽肌营养不良:发病年龄在40到70岁之间。眼睑,喉咙和面部首先受到影响,其次是肩膀和骨盆。
肌肉营养不良是由X染色体上的突变引起的。每种类型的肌营养不良症都归因于一组不同的突变,但都阻止了人体产生肌营养不良蛋白。抗肌萎缩蛋白是构建和修复肌肉必不可少的蛋白质。
杜兴氏肌营养不良症是由编码细胞骨架蛋白肌营养不良蛋白的基因中的特定突变引起的。抗肌萎缩蛋白仅占横纹肌总蛋白质的0.002%,但这是肌肉总体功能所必需的分子。
肌营养不良蛋白是一组异常复杂的蛋白质的一部分,该蛋白质可使肌肉正常工作。该蛋白质有助于将肌肉细胞内的各种成分锚固在一起,并将它们全部与肌膜-外膜相连。
如果肌营养不良蛋白不存在或变形,则该过程无法正常进行,并且外膜会破裂。这会削弱肌肉,也可能会主动损坏肌肉细胞本身。
在Duchenne肌营养不良症中,几乎完全没有肌营养不良蛋白。产生的肌营养不良蛋白越少,该疾病的症状和病因就越差。在贝克尔肌营养不良症中,肌营养不良蛋白的量或大小减少。
编码肌营养不良蛋白的基因是人类已知的最大基因。已在Duchenne和Becker肌肉营养不良症中鉴定出该基因的1,000多个突变。
诊断
有多种技术可用于明确诊断肌肉营养不良:
- 酶测定:受损的肌肉产生肌酸激酶(CK)。在没有其他类型的肌肉损害的情况下,CK水平升高可能提示肌肉营养不良。
- 基因检测:由于已知在肌肉营养不良中会发生基因突变,因此可以筛选出这些变化。
- 心脏监测:心电图和超声心动图可以检测心脏肌肉的变化。这对于强直性肌营养不良的诊断特别有用。
- 肺部监测:检查肺功能可提供其他证据。
- 肌电图:将一根针插入肌肉以测量电活动。结果可以显示肌肉疾病的迹象。
- 活检:取出一部分肌肉并在显微镜下检查,可以显示出肌营养不良的迹象。
前景将取决于肌肉营养不良的类型以及症状的严重程度。
杜氏肌营养不良症可导致危及生命的并发症,例如呼吸困难和心脏问题。
过去,患有这种疾病的人通常无法生存到20多岁,但是进步正在改善前景。
目前,杜兴氏症患者的平均预期寿命为27岁,随着治疗的进展,预期寿命可能会随着时间的推移而提高。
患有肌营养不良症的人可能需要终生帮助。
关于肌肉营养不良的机理,无论是遗传性遗传疾病,还是遗传遗传性疾病的机理,人们都知道很多。尽管完全治愈可能还有一段距离,但仍有许多研究途径与之接近。
基因替代疗法
因为已经发现了与肌营养不良症有关的特定基因,所以可能产生缺失的肌营养不良蛋白的替代基因是明智的考虑。
这种方法存在复杂的问题,包括免疫系统排斥新蛋白的潜力以及需要替换的肌营养不良蛋白基因的大尺寸。将病毒载体直接靶向骨骼肌也存在困难。
另一种方法是针对卵磷脂的生产。肌营养不良蛋白是一种与肌营养不良蛋白类似的蛋白质,不受肌肉营养不良的影响。如果卵磷脂的产生可以上调,则该疾病可能会停止或减慢。
改变蛋白质产量
如果肌营养不良蛋白基因被蛋白质合成机器读取,并且发生突变,则它会停止并且不能完成蛋白质。正在试验使蛋白质生产设备跳过突变含量而仍继续产生肌营养不良蛋白的药物。
延缓肌肉消瘦的药物
一些研究人员没有针对肌肉营养不良背后的基因,而是试图减缓不可避免的肌肉消瘦。
在正常情况下,肌肉可以自我修复。控制或增加这些修复的研究可能为肌营养不良的人带来一些好处。
干细胞研究
研究人员正在寻找插入能够产生缺乏肌营养不良蛋白的肌肉干细胞的可能性。
当前的项目正在研究使用的最有用的细胞类型以及将其递送至骨骼肌的方式。
成肌细胞移植
在肌肉营养不良的早期,成肌细胞(也称为卫星细胞)修复并替换有缺陷的肌纤维。随着成肌细胞的衰竭,肌肉逐渐变成结缔组织。
一些研究试图将修饰的成肌细胞插入肌肉中,以替代疲惫的自然成肌细胞。
新闻评论(共有 0 条评论) |