肌营养不良症
时间：2018-01-21 19:01:27 （次浏览 ）
什么是肌营养不良症？
肌营养不良症是一组随着时间的推移使肌肉变弱和变得柔软的疾病。它是由控制身体如何保持肌肉健康的基因问题引起的。对一些人来说，这种疾病在儿童时期就开始了。其他人在青少年或中年人之前没有任何症状。
肌营养不良如何影响你或你的孩子取决于种类。随着时间的推移，大多数人的状况会变得更糟，有些人可能会失去散步，说话或照顾自己的能力。但是这并不是每个人都会遇到的。其他人可以生活多年，症状轻微。
有30多种肌营养不良症，各有不同，基于：
导致它的基因
它影响的肌肉
症状首次出现的年龄
疾病如何迅速恶化
人们通常会得到这种疾病的九种主要形式之一：
杜兴氏肌营养不良症（DMD）是最常见的形式。它主要影响男孩，并在3岁至5岁之间开始。
贝克尔肌营养不良像杜兴，除了温和。这也影响到男孩，但症状开始晚于11岁至25岁。
肌强直性肌营养不良症是成人中最常见的形式。拥有它的人在合同后不能放松肌肉。它可以影响男性和女性，通常在20多岁的时候开始。
先天性肌营养不良始于出生或不久后。
肢体带状肌营养不良症常常发生在一个人的十几二十几岁。
面肩肱型肌营养不良症影响面部，肩膀和上臂的肌肉。它可以影响从40多岁的青少年到成年人。
远端肌营养不良影响手臂，腿，手和脚的肌肉。它通常会在40至60岁之间生活。
眼咽肌营养不良始于一个人的四五十岁。它会导致面部，颈部和肩膀肌肉无力，下垂眼睑（眼睑下垂），然后吞咽困难（吞咽困难）。
Emery-Dreifuss肌营养不良症主要影响男孩，通常从10岁左右开始。这种形式的人经常有心脏病和肌无力。
有许多治疗方法可以帮助保持肌肉强壮和灵活，科学家也在寻找新的方法。重要的是要得到你需要的治疗并寻求支持。
原因
肌肉萎缩症可以在家庭中进行，或者你可以成为家庭中第一个拥有它的人。这种情况是由你的基因问题引起的。
基因包含您的细胞需要的信息，使蛋白质控制体内所有不同的功能。当一个基因出现问题时，你的细胞可能会制造错误的蛋白质，错误的数量或者受损的蛋白质。
即使父母双方都没有这种疾病，你也可以患上肌肉萎缩症。当你的一个基因自行获得缺陷时，就会发生这种情况。但有人这样做很少见。
在肌营养不良症患者中，破碎的基因是使肌肉保持健康和强壮的蛋白质。例如，那些杜兴氏或贝克肌营养不良的蛋白质称为肌营养不良蛋白质，它能增强肌肉并保护它们免受伤害。
症状
对于大多数类型的肌营养不良症，症状开始出现在童年或青少年时期。一般情况下，孩子的条件是：
经常倒下
肌肉较弱
有肌肉痉挛
无法起床，爬楼梯，跑步或跳跃
走在他们的脚趾或蹒跚
有些人也会有这样的症状：
弯曲的脊柱（称为脊柱侧凸）
下垂眼睑
心脏问题
呼吸困难或吞咽
视力问题
脸上的肌肉虚弱
获得诊断
你的医生需要检查孩子身体的不同部位，以确定他是否有肌肉萎缩症。他将从一个全面的体检开始。他还会问你关于你的家庭的病史和你注意到你孩子的症状的问题。他可能会问：
哪些肌肉似乎给了他麻烦？
他是否很难走路或做惯常的活动？
这一直发生多久？
你家有人有肌营养不良症吗？哪一种？
他也可能会问你关于你的孩子如何玩耍，动作和说话的问题，以及他在家和在学校的表现。
医生可以使用不同的测试来检查可能导致肌肉无力的情况。
血液测试。他们检查肌肉在受损时释放的某些酶的水平。
肌电图，肌电图或。你的医生会把小针（称为电极）放在孩子身体的不同部位，要求他慢慢地弯曲和放松他的肌肉。电极用电线连接到测量电活动的机器上。
肌肉活检。你的医生用一根针取出小孩的一小块肌肉组织。他会在显微镜下看看哪些蛋白质可能会丢失或损坏。这个测试可以显示你的孩子可能有的肌肉萎缩症的类型。
肌肉力量，反射和协调的测试。这些帮助医生排除了他的神经系统的其他问题。
心电图或心电图。它测量来自心脏的电信号，并告诉你的孩子心脏跳动的速度以及节奏是否健康。
成像可以显示你的孩子的身体肌肉的质量和数量。他可能会得到：
MRI或磁共振成像。它使用强大的磁铁和无线电波来拍摄他的器官。
超声波，它使用声波拍摄身体内部的图像。
医生也可以测试他的血液样本来寻找导致肌营养不良的基因。基因检测可以帮助诊断病情，但是对于有计划开始家庭的疾病家族史的人来说也是很重要的。你可以和你的医生或遗传学顾问谈一谈，看看这个测试的结果对你和你的孩子意味着什么。
你的医生的问题
你会尽可能多地了解你的孩子的状况，以便学习如何保持健康。你可能想问：
他有什么样的肌营养不良症？
他需要更多的测试吗？
我们需要看其他医生吗？
这种疾病将如何影响他的生活？
有什么样的治疗方法？
他们将如何让他感觉？
我能做些什么来保持肌肉强壮？
有什么临床试验对他有好处吗？
我的其他孩子会患肌营养不良症吗？
治疗
现在，这种疾病没有办法治愈。但有许多治疗方法可以改善症状，使您和您的孩子的生活更轻松。
你的医生会根据你的孩子的肌肉萎缩症类型推荐治疗。他们之中有一些是：
物理治疗 使用不同的运动和延伸，以保持肌肉强壮和灵活。
职业疗法教你的孩子如何充分利用自己的肌肉。治疗师还可以向他展示如何使用轮椅，大括号和其他可以帮助他日常生活的设备。
如果他的喉咙或面部肌肉软弱，语言治疗将教会他更简单的说话方式。
呼吸治疗可以帮助您的孩子呼吸困难。他会学习如何让呼吸更容易，或者让机器帮忙。
药物可以帮助缓解症状。
Eteplirsen（Exondys 51）已被批准用于治疗DMD。这是一种注射药物，可帮助治疗导致DMD的基因突变的个体。最常见的副作用是平衡问题和呕吐。尽管药物增加肌营养不良蛋白的产生，这可以预测肌肉功能的改善，但这还没有显示出来。
抗惊厥药可减轻肌肉痉挛。
血压药物有助于心脏问题。
拒绝人体免疫系统的药物，称为免疫抑制剂，可能会减缓肌肉细胞的损伤。
类固醇像强的松减慢肌肉损伤，可以帮助你的孩子呼吸更顺畅。它们会造成严重的副作用，如骨骼脆弱，感染风险较高。
肌酸，通常在体内发现的化学品，可以帮助供应能量，肌肉和提高某些人的力量。询问你的孩子的医生，如果这些补充剂对他来说是个好主意。
手术可以帮助肌肉萎缩症的不同并发症，如心脏问题或吞咽困难。
科学家们也在寻找治疗临床试验中肌营养不良症的新方法。这些试验测试新药，看看它们是否安全，如果他们工作。他们往往是人们尝试新药的一种方式，而这种方法并不是每个人都能得到的。你的医生可以告诉你，如果这些试验中的一个可能适合你的孩子。
照顾你的孩子
当你的孩子失去力量而不能做其他孩子能做的事情的时候很难。肌营养不良是一个挑战，但它不必让你的孩子享受生活。
你可以做很多事情来帮助他感觉更强壮，从生活中获得最大的收益。
吃好喝好。总的来说，一个健康，均衡的饮食对你的孩子有好处。帮助他保持健康的体重同样重要，这可以缓解呼吸问题和其他症状。如果他很难咀嚼或吞咽，请和营养师谈谈可能更容易吃的食物。
保持活跃。 锻炼可以提高你的孩子的肌肉力量，让他感觉更好。尝试低影响的活动，如游泳。
获得足够的睡眠。询问你的医生或治疗师有关可使你的孩子更舒适和休息的某些床或垫。
使用正确的工具。如果行走困难，轮椅，拐杖或电动滑板车可以帮助您的孩子。
这种疾病很可能会对你的家庭产生很大的影响。请记住，向医生，心理咨询师，家人或朋友求助，可能会感到任何压力，悲伤或愤怒。支持小组也是与其他肌营养不良症患者谈话的好地方。他们可以帮助你的孩子与像他这样的人联系，并给你和你的家人建议和理解。
什么期望
肌肉萎缩症对每个人都不同。有些孩子可能会很慢地失去肌肉力量，让他们及家人有时间适应变化。其他人会变得更快。许多患有这种疾病的人需要轮椅，并在某个时候帮助日常生活，但情况并非总是如此。
和你的医生谈谈你孩子的肌肉萎缩症。一起，你可以为他做出最好的治疗计划，并得到你的家人所需要的支持。
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