这是一个国际科学家小组在评估使用他们遗传的罕见阿尔茨海默病患者的血液样本的简单测试后得出的结论。

该团队包括来自密苏里州圣路易斯的华盛顿大学医学院和德国蒂宾根的德国神经退行性疾病中心的研究人员。

该试验寻找神经丝轻链（NfL）蛋白水平的变化。蛋白质通常作为内部骨骼的一部分存在于脑细胞或神经元内部。

然而，受损和垂死的细胞可以将NfL泄漏到周围的脑脊液中。然后蛋白质从液体进入血液。

其他人已经表明，脑脊液中NfL水平升高是一种强烈的迹象，表明已经发生了一些脑损伤。医生可以使用腰椎穿刺或脊椎穿刺来测试蛋白质，但许多人不愿意接受这种手术。

现在，在一篇关于最近研究的自然医学 论文中，作者报告了他们如何证明脊髓液中的NfL水平与血液中的水平相关，并且“在家族性阿尔茨海默病的症状前阶段就会升高”。

“这可能是，”共同研究的作者，华盛顿大学研究生斯蒂芬妮·舒尔茨说，“这是一个很好的临床前生物标志物，可以识别那些将继续发展临床症状的人。”

研究人员提出，快速而廉价的方法有朝一日也可以检测其他涉及脑损伤的疾病，如创伤性脑损伤，多发性硬化和中风。

阿尔茨海默氏症会损害大脑

阿尔茨海默病是导致痴呆的主要原因，它会破坏脑细胞和组织。随着脑损伤的扩散，它会导致诸如意识模糊，记忆丧失和功能减弱等症状。最终，这个人再也无法过上独立的生活。

国家老龄化研究所的估计表明，在美国可能至少有550万阿尔茨海默氏症患者。

阿尔茨海默病患者大脑的死后检查揭示了三个典型的标志：β-淀粉样蛋白斑块，tau蛋白质缠结，以及脑细胞之间的连接丢失。

阿尔茨海默病主要袭击65岁及以上的人群，但有一些罕见的形式可以提前发作。

科学家们并不完全了解阿尔茨海默病的病因，尤其是后来袭击人们的形式。他们认为这些形式可能源于基因，环境和生活方式的复杂相互作用。

患有阿尔茨海默病的人中约有20人会有早发型，在65岁之前开始出现症状。

这些早发型阿尔茨海默病最常见的原因是父母传给后代的基因突变。
 

主要遗传阿尔茨海默病

在这项新的研究中，研究小组研究了一种罕见的形式，其名称主要是遗传性阿尔茨海默病（DIAD），或常染色体显性遗传性阿尔茨海默病。

该研究的数据来自Domintial Inherited Alzheimer's Network（DIAN），这是华盛顿大学领导的国际财团。该网络的目的是调查阿尔茨海默病的病因。

DIAD起因于三种基因中的一种或多种的突变：PSEN1，PSEN2或APP。

患有DIAD的人通常在30岁，40岁和50岁时经历记忆丧失和痴呆症的其他症状。

研究人员选择研究DIAD患者，因为疾病的早期发作提供了更长的时间跨度来调查认知症状出现之前的大脑变化。

该分析收集了DIAN网络中400多人的数据。这个数字包括247名基因突变的携带者和162名不是携带者的血缘亲属。

所有的人都参加了DIAN诊所，并给了血液样本，完成了记忆和思维技能的认知测试，并进行了脑部扫描。此外，大约一半人曾多次进行门诊就诊，每次就诊时间最长为3年。

NfL水平预测症状将提前16年

对第一次就诊的血液样本的检查显示，携带基因突变的人群中NfL水平较高。在这些人中，反复访问显示NfL水平随时间上升。

然而，没有携带基因突变的个体没有显示出这种模式。他们的NfL水平较低，并且随着时间的推移保持相当稳定。

该团队在预期症状出现之前约16年检测到NfL水平上升。

脑部扫描结果与NfL水平的变化一致。

蛋白质的增加速度与大脑前体中的变薄和收缩速率相匹配，后者在记忆中起作用。

舒尔茨评论说“症状出现前16年在疾病过程中确实很早，但我们甚至可以看到差异。”

进一步的分析表明，NfL水平也可以预测认知测试中记忆力和思维能力的下降。
 

用于脑损伤情况的生物标志物

其他损害大脑的情况也会导致神经元泄漏NfL。例如，患有亨廷顿舞蹈病和路易体痴呆症的人血液中的蛋白质水平较高。

足球运动员的血液NfL水平在头部受到冲击后立即上升，并且在发作期间患有多发性硬化症的人。

研究人员现在需要做进一步的工作，例如在医生开始使用测试之前，确定生物标志物显着性的最佳NfL水平以及应该引起关注的增加率。

研究作者，华盛顿大学放射学助理教授布莱恩戈登博士说：“这就是事情。”这很容易被纳入神经病学诊所的筛查测试中。