重要 
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同义词

• 脑苷脂血症综合征
• 戈谢脾大
• 葡糖脑苷脂酶缺乏症
• glucocerebrosidosis
• 葡糖神经酰胺酶缺乏症
• 葡糖基脑苷脂血症
• kerasin lipoidosis
• kerasin thesauristosis
• 脂质组织细胞增多症（kerasin型）
• 鞘脂症1

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，其中葡萄糖脑苷脂酶的缺乏导致有害量的某些脂肪（脂质），特别是糖脂葡糖脑苷脂在整个身体尤其是骨髓，脾脏和肝脏内累积。与戈谢病有关的症状和身体发现因患者而异。一些个体发展很少或没有症状（无症状）; 别人可能会有严重的并发症 戈谢病的常见表现包括异常放大肝脏和/或脾脏（肝脾肿大），低水平的循环的红血细胞（贫血），低水平的血小板（的血小板减少症），和骨骼异常。血小板是促进凝血的血细胞，血小板减少症患者可能会出现出血问题。戈谢病的三种不同形式已经被确定，并且通过神经系统并发症的缺乏或存在和程度来区分。所有三种形式的戈谢病均遗传为常染色体隐性遗传特征。

戈谢病属于溶酶体贮积症（LSD）。溶酶体是细胞中的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或“消化” 营养素，包括某些复杂的碳水化合物和脂肪。在戈谢病中，含有脂肪的某些糖（葡萄糖）（称为糖脂）由于缺乏酶 - 葡糖脑苷脂酶而在体内异常积聚。脂质的这种积聚或“储存”导致与溶酶体贮积症有关的各种症状或物理发现。戈谢病是第二常见的溶酶体贮积症类型。（最近的出版物指出法布里病是最普遍的LSD）

资源

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2 Ter Avenue 
Massy，91300 
France 
电话：0169754030 
传真：0160111583 
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) 534-3731 电话：（800）433 -5255 
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Bethesda，MD 20824 
Tel：(301)496-5751 
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最后更新：3/4/2014 
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