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同义词

• 酸性神经酰胺酶缺乏症
• 法伯的脂肪肉芽肿病

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

法伯氏病是一种罕见的遗传代谢疾病。它是已知的溶酶体贮积病之一。这些遗传性代谢错误是由于分解称为溶酶体的细胞内的复杂化学化合物所需的特定酶的缺乏或故障而发生的。在这种情况下，缺失的酶是酸性神经酰胺酶。这种酶的缺乏导致被称为神经酰胺的物质的积累，并且与特征性症状和进行性组织损伤相关，特别是在关节，肝脏，肺和神经系统中。

法伯氏病通常由三种症状的存在所识别：关节疼痛和逐渐变形，皮下结节和进行性声音嘶哑。其他器官系统也可能涉及。法伯氏病被遗传为常染色体隐性遗传特征。

资源

CLIMB（携带遗传代谢疾病的儿童） 
攀登大楼
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
电子邮件：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http: 

//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les疾病Lysosomales
2泰尔大道
马西，91300 
法国
电话：0169754030 
传真：0160111583 
邮箱：accueil@vml-asso.org 
互联网：http://www.vml-asso.org 

的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼皮肤疾病和
信息中心
一个AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675 
美国
电话：(301)495-4484 
传真：(301)718-6366 
电话：(877)226-4267 
TDD：(301)565-2966 
电子邮箱：NIAMSinfo@mail.nih。 gov 
网址：http ：//www.niams.nih.gov/ 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
电话：(301)251-4925 
传真：(301)251-4911 
电话：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
网址：http ：// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo @ madiso nsfoundation.org 
互联网：http://www.madisonsfoundation.org 

隐藏和寻求溶酶体病疾病研究基金会
6475东太平洋海岸公路套房466 
长滩，CA 
90803电话：(877)621-1122 
传真：(866)215-8850 
电子邮件：info@hideandseek.org 
互联网：http ：//www.hideandseek.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2008 
年3月31日版权所有1988年，1989年，1998年，2005年国家罕见疾病组织