Beals综合症
时间:2017-11-18 13:52:27 (次浏览 )
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同义词
- CCA
- arachnodactyly,契约性的Beals类型
- Beals- Hecht综合征
- 契约性蛛网膜,先天性
障碍细分
- 没有
一般讨论;一般交流
Be综合征是一种非常罕见的遗传疾病,其特征在于某些关节(例如手指,肘,膝和髋)在屈曲位置(挛缩)的永久固定。细长的手指和脚趾(arachnodactyly); 永久弯曲的手指(camptodactyly); 和/或异常形状的耳朵,导致“皱褶”的外观。此外,受影响的个体可能呈现前后和左右侧弯(脊柱侧后凸); 脚不正常(马蹄足或马蹄内翻足); 手指向外移位(手指尺骨偏离); 一个异常短的脖子; 和/或。很少受累的人可能在心脏左侧瓣膜(二尖瓣脱垂)轻微畸形。Be综合征被遗传为常染色体显性特征。
资源
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White Plains,NY 10605
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传真:(914)997-4763
电话:(888)663-4637
电子邮件:Askus@marchofdimes.com
互联网:http: /www.marchofdimes.com
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华盛顿港11050
电话:(516)883-8712
传真:(516)883-8040
电话:(800)862-7326
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互联网: http://www.marfan.org
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唇腭裂基金会
2044 Michael Ave SW
Wyoming,MI 49509
电话:(616)329-1335
电子邮件:Rachelmancuso09@comcast.net
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果可用)和医学文献的参考。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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