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• 甲基丙二酸尿症

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甲基丙二酸血症是由四种氨基酸（甲硫氨酸，苏氨酸，异亮氨酸和缬氨酸）代谢中的酶缺陷引起的有机酸血症。这导致血液（学术界）和身体组织中的酸水平异常高。在急性形式下，可能会出现嗜睡，昏迷和癫痫发作。精神发育迟滞是一个长期的后果。该疾病可能是由一种或多种甲基丙二酰CoA变位酶，甲基丙二酰消旋酶或腺苷钴胺合成酶的缺乏引起的。甲基丙二酸盐（氨基酸代谢产物）在尿中的排泄异常高，因此是该疾病的标志。所有已知的有机酸血症都是常染色体隐性遗传。

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对儿童语言障碍采取行动（TALK）
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传真：(503)389-0004 

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最后更新：8/8/2007 
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