可能的是，报告的主要标题是精氨酸酶缺乏症不是你所期望的。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
 

同义词

• 血症是

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

精氨酸酶缺乏症是罕见的遗传性疾病，其特征在于完全或部分缺乏精氨酸酶。精氨酸酶是六种酶中的一种，在体内氮的分解和去除中发挥作用，该过程被称为尿素循环。精氨酸酶的缺乏导致血液和脑脊液中血液和精氨酸（高泌尿系血症）中的氨（高氨血症）形式的氮的过度累积。未经治疗的儿童可能表现出癫痫发作，痉挛状态，身材矮小和智力障碍。精氨酸酶缺陷被遗传为常染色体隐性遗传疾病。尿素循环障碍是一组影响尿素循环的罕见疾病，是一系列生化过程，其中氮被转化成尿素并通过尿液从体内排出。氮是蛋白质代谢的废物。不能分解氮气会导致血液中氨的异常积聚。

 

资源

英国电话：4408452412173 传真：4408452412174 电子邮件：enquiries@climb.org.uk 网址：http ：//www.CLIMB.org.uk 国家尿素（携带代谢性疾病的儿童）
攀登建筑
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG Cycle Disorders Foundation地址：加利福尼亚州帕萨迪纳市南大街75号邮编：91105-1602 电话：(626)578-0833 传真：(626)578-0823 电话：(800)386-8233 电子邮件：info@nucdf.org 网址：http：// www.nucdf.org Arc 1825 K Street NW，Suite 1200 Washington，DC 20006Tel：(202)534-3700 Fax：(202)534-3731 Tel：(800)433-5255 TDD：(817)277-0553 电子邮件：info@thearc.org 互联网：http://www.thearc.org 美国国立卫生研究院/ 消化与肾脏疾病国家糖尿病研究所通讯与公共联络办公室31号楼9A06室邮编：2560 邮政编码：20892 -2560 电话：(301)496-3583 电子邮件：NDDIC@info.niddk.nih.gov 网址：http://www2.niddk.nih.gov/ 遗传与罕见疾病（GARD）信息中心 PO Box 8126Gaithersburg，MD 20898-8126 电话：(301)251-4925 传真：（301）251-4911 电话：(888)205-2311 拓展署：(888)205-3223 互联网：http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Madisons基金会 PO Box 241956 洛杉矶90024 电话：(310)264-0826 传真：(310)264-4766 电子邮箱：getinfo@madisonsfoundation.org 互联网：http://www.madisonsfoundation.org 尿素循环障碍协会儿童全国医疗中心西密歇根大街西北111号华盛顿特区20010 电话：（815）333- 4014 电子邮件：jseminar@cnmc.org 互联网：http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm 犹他大学儿科医学主页门户 PO Box 581289 盐湖城，UT 84158 电话：（801 ）587-9978 传真：(801 )581-3899 电邮：mindy.tueller@utah.edu 互联网：http：//www.medicalhomeportal.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分

本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2011 
年6月21日版权1986年，1987年，1990年，1992年，1993年，1996年，1997年，2001年，2011年国家罕见疾病组织