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同义词

• PCC缺陷
• 丙酰辅酶A羧化酶缺乏症
• Ketotic甘氨酸血症
• 高甘氨酸血症与酮症酸中毒及丙酸型乳酸酸中毒

障碍细分

• 丙酸血症，I型（PCCA缺陷）
• 丙酸血症II型（PCCB缺陷）

一般讨论;一般交流

丙酸血症是一种罕见的代谢紊乱，其特征在于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，所述酶参与某些蛋白质的化学“结构单元”（氨基酸）的分解（分解代谢）。症状在生命的头几个星期中最常见，可能包括肌张力异常减退（肌张力低下），喂养不良，呕吐，精神萎靡（嗜睡），身体组织液体过多损失（脱水）以及不能控制的电活动在大脑（癫痫）。如果没有适当的治疗，可能会导致昏迷和潜在的危及生命的并发症。在极少数情况下，这种情况可能会在婴儿后期出现，并可能与症状和发现不太严重有关。丙酸血症被遗传为常染色体隐性特征。

资源

爬升（小儿遗传代谢性疾病生活） 
攀登大厦
176南特威奇道
克鲁，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
邮箱：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http://www.CLIMB.org.uk 

弧
1825 K Street NW，Suite 1200 
Washington，DC 20006 
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Tel：(800)433-5255 
TDD：(817)277-0553 
Email：info@thearc.org 
互联网：http：//www.thearc.org 

有机酸血症协会
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美国
电话：(763)559-1797 
传真：(763)694-0017 
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Internet：http： /www.oaanews.org/index.htm 

有机Acidaemias英国
5，萨克森路阿什
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Middlesex，TW15 1QL 
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电话：4401784245989 
电子邮件：info.oauk@gmail.com 
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电话：(877)720-2192 
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完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org