重要 
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同义词

• ASL缺陷
• 精氨酸琥珀酶缺乏症
• ASA缺陷
• 精氨琥珀酸裂解酶缺乏症

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

精氨酸琥珀酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于缺乏或缺乏精氨琥珀酸裂合酶（ASL）。精氨基琥珀酸裂合酶是六种酶中的一种，它们在体内氮的分解和去除中发挥作用，该过程被称为尿素循环。缺乏这种酶会导致血液中过量的氨（高氨血症）。受影响的婴儿可能会经历呕吐，拒绝进食，进行性嗜睡和昏迷。精氨酸琥珀酸尿症被遗传为常染色体隐性遗传。尿素循环障碍是一组影响尿素循环的罕见疾病，是一系列生化过程，其中氮被转化成尿素并通过尿液从体内排出。氮是蛋白质代谢的废物。不能分解氮气会导致血液中氨的异常积累。

 

资源

英国电话：4408452412173 传真：4408452412174 电子邮件：enquiries@climb.org.uk 网址：http ：//www.CLIMB.org.uk 国家尿素（携带代谢性疾病的儿童）
攀登建筑
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG Cycle Disorders Foundation地址：加利福尼亚州帕萨迪纳市南大街75号邮编：91105-1602 电话：(2626)578-0833 传真：(2626)578-0823 电话：(800)386-8233 电子邮件：info@nucdf.org 网址：http：// www.nucdf.org 美国肾脏基金会 11921罗克维尔派克套房300 罗克维尔MD 20852 美国电话：(800)638-8299 电子邮件：helpline@kidneyfund.org 网址：http ://www.kidneyfund.org 国家肾脏基金会纽约，纽约东区33街33号邮编10016 电话：(212)889-2210 传真：(212)689-9261 电话：(800)622-9010 电子邮箱：info@kidney.org 网址：http：//www.kidney。 org ASA Kids 242 Loch Londond Road Bridge City，TX 77611 电话：(409)735-4332 传真：(409)670-6865 电子邮件：oliphint4@sbcglobal.net 互联网：http ：//asakids.net/home 遗传和罕见疾病（GARD）信息中心邮政信箱8126 Gaithersburg，M D 20898-8126Tel：(301)251-4925 Fax：(301)251-4911 Tel：(888)205-2311 TDD：(888)205-3223 Internet：http ://rarediseases.info.nih.gov/ GARD / Madisons基金会邮政信箱241956 加利福尼亚州洛杉矶90024 电话：(310)264-0826 传真：(310)264-4766 电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 网址：http://www.madisonsfoundation.org 尿素循环障碍协会儿童国家医疗中心西密歇根大街111号华盛顿特区20010 电话：(815)333-4014 电子邮件：jseminar@cnmc.org 互联网：http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm 医疗之家门户儿科系犹他大学PO Box 581289 盐湖城，UT 84158 电话：(801)587-9978 传真：(801)581-3899 电子邮件：mindy.tueller@utah.edu 互联网：http：//www.medicalhomeportal .ORG
 

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：4/11/2008 
版权1986年，1987年，1990年，1993年，1996年，1997年，2001年，2002年国家罕见疾病组织