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同义词

• AGA
• AGU
• 天冬氨酰葡糖胺酶缺乏症
• 糖基缺乏症

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

天冬氨酰糖胺尿症是一种非常罕见的遗传性疾病，集中在芬兰人体内，但在全世界其他人群中也很少见到。这是一种天生的代谢错误，是溶酶体贮积症之一。婴儿几个月大后就变得明显了。主要症状可能包括粗糙的面部特征，脊柱和眼睛畸形，行为问题和精神发育迟滞。天冬氨酰糖胺尿症是由于特定酶的活性不足而导致的，导致代谢产物在体内累积。

资源

爬升（小儿遗传代谢性疾病生活） 
攀登大厦
176南特威奇道
克鲁，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
邮箱：enquiries@climb.org.uk 
互联网：http://www.CLIMB.org.uk 

NIH /研究所糖尿病，消化道和肾脏疾病
传播与公众联络办公室
大楼31，RM 9A06 
31中心传动，MSC 2560 
贝塞斯达，MD 20892-2560 
电话：(301)496-3583 
电子邮件：NDDIC@info.niddk.nih。 gov 
Internet：http ：//www2.niddk.nih.gov/ 

糖蛋白贮存疾病国际倡导者
3921 Country Club Drive 
Lakewood，CA 90712 
USA 
电话：(410)628-9991 
电子邮件：info@ismrd.org 
互联网：http： /www.ismrd.org 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
Tel：(301)251-4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD： （888）205-3223 
互联网：http 

：// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/ErroresInteratosdel Metabolismo
Carrera 7 No 40 - 62 
波哥大，
哥伦比亚
电话：5713208320 
电子邮件：abarrera @ javeria na.edu.co 
互联网：http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm 麦迪逊

基金会
邮政信箱241956 
加利福尼亚州洛杉矶90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http://www.madisonsfoundation.org 

隐藏和寻求溶酶体病疾病研究基金会
6475东太平洋海岸公路套房466 
长滩，CA 
90803 
电话：( 877)621-1122 传真：（866 ）215-8850 
电子邮件：info@hideandseek.org 
互联网：http ：//www.hideandseek.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2008 
年3月2日版权1992年，2004年国家罕见疾病组织