遗传评分可以更早识别阿尔茨海默氏症的风险
时间：2018-03-08 05:29:53 （次浏览 ）
新的研究表明，阿尔茨海默病的多基因风险评分可以正确识别在50岁时有轻度认知障碍的成年人。
我们怎样才能早些发现阿尔茨海默氏症的风险？
研究人员希望，他们的研究结果将有助于在症状出现之前很久确定患有阿尔茨海默病的人，从而进一步努力更好地治疗或减缓其进展。
多基因风险评分可以通过研究具有该疾病的大量人群的基因组来评估特定疾病的遗传负荷。它考虑到与疾病有关的许多DNA变异的影响。
该国际研究，这是发表在杂志分子精神病学，是第一个使用阿尔茨海默氏病多基因风险评分，以确定轻度认知障碍（MCI） -成人的年轻人群-这往往预示老年痴呆症。
“目前关于[阿尔茨海默病]多基因风险评分的研究”，高级研究作者William S. Kremen说，他是加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的精神病学教授，“通常发生在成年人身上70年代，但[阿尔茨海默病]病理过程在痴呆发作之前开始数十年。“
MCI和阿尔茨海默病
患有MCI的人在记忆力，思维能力和其他认知能力方面存在“轻微但明显的”问题，但这些问题不足以影响他们的日常生活或独立生活能力。
患有MCI - 特别是影响记忆的那种 - 意味着发展阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的机会更大。但并非每个患有MCI的人都会继续发展痴呆症。在某些情况下，MCI可以保持稳定甚至相反。
2013年美国有500万成年人患有阿尔茨海默病，预计到2050年这一数字将上升至1400万。
Kremen教授解释说，有些模型显示，将阿尔茨海默病的发病延迟5年可以“到2050年将病例数减少近50％。”
他还建议，通过在年轻的成年人群体中寻找MCI，“我们可能能够更好地确定患者进行重要的早期干预和临床试验。”
多基因评分正确识别MCI
对于他们的新研究，Kremen教授和研究小组分析了1,329名参与遗传行为研究的人的数据，这项研究称为VETSA：越南老龄化研究。男性的平均年龄为56岁，其中89％的年龄在60岁以下。
当他们根据阿尔茨海默病多基因风险评分对VETSA参与者进行排名时，研究人员发现，排在前25％的人的MCI发生机率比最低的25％的机会高两到三倍。
他们使用的多基因风险评分来自阿尔茨海默病全基因组关联研究。这些研究已经鉴定出存在于患有阿尔茨海默氏症的人中并且不存在于没有该疾病的人中的称为单核苷酸多态性（SNP）的DNA构建块的变化。
因此，一个人的阿尔茨海默氏病多基因风险评分是其基因组中疾病相关遗传变异或SNP的总和，根据每一个的估计影响进行加权。
使用多基因风险评分来评估对疾病的遗传负荷是一个相对较新的领域，并且基于这样的想法，即疾病的遗传基础，特别是复杂的疾病，起因于“ 数百甚至数千变体的小影响 ”，作为反对一个或两个基因。
“我们的研究小组发现，多基因评分可以将轻度认知障碍患者与认知正常者区分开来。”
William S. Kremen教授
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