脑白质营养不良,变色


时间:2017-11-20 21:03:30  次浏览 )

 

报告脑白质营养不良症,Metachromatic 的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分
 

同义词

 

  • 迟发性异染性脑白质营养不良
  • ARSA
  • 芳基硫酸酯酶A缺乏症
  • 脑黄素硫酸酯酶缺乏症
  • 弥漫性脑硬化
  • 绿地疾病
  • 弥漫性脑干的异染性形态
  • Metachromatic Leukoencephalopathy
  • MLD
  • 硫酸脂质体
  • Sulfatidosis

障碍细分

 

  • 晚期婴幼儿脑白质营养不良
  • 青少年异染性脑白质营养不良
  • 成人异色性脑白质营养不良

一般讨论;一般交流

 

异染性脑白质营养不良,脑白质营养不良最常见的形式,是影响的白质罕见的遗传性神经代谢紊乱的脑(白质脑病)。它的特点是在被称为硫苷脂(鞘脂)的脂肪物质的积累主体(即,等领域肝脏,胆肾脏和/或)。由于硫苷的累积,神经纤维(髓磷脂上的脂肪保护覆盖物中枢神经系统(CNS)的区域丢失异染性脑白质营养不良的症状可能包括惊厥,癫痫发作,性格改变,痉挛状态,进行性痴呆进行瘫痪的运动障碍和/或导致失明的视力障碍。

异染性脑白质营养不良被遗传为常染色体隐性遗传特征。有三种形式的症状相似。然而,它们以发病年龄来区分:婴幼儿,少年和成人形式的异染性脑白质营养不良。

资源

 

Kennedy Krieger研究所 
707 North Broadway 
巴尔的摩MD 21205 
电话:(443)923-9200 
传真:(443)923-9405 
电话:(800)873-3377 
TDD:(443)923-9400 
电子邮件:info@kennedykrieger.org 
互联网:http ://www.kennedykrieger.org 

国家Tay-Sachs和同盟疾病协会
2001 Beacon街
204 
布鲁克林MA 02146-4227 
美国
电话:(617)277-4463 
传真:(617)277-0134 
电话: (800)906-8723 
Email:info@ntsad.org 
互联网:http ://www.NTSAD.org 

联合 Leukodystrophy 基础联合 Leukodystrophy 基础
224北第二St.第二
套房
DeKalb IL 60115 
电话:(815)748-3211 
电话:( 800)728-5483 
电子邮箱:office@ulf.org 
网址:http ://www.ulf.org/ 

ELA - 欧洲反白痴营养协会
2,rue Mi-les-Vignes 
54521 
Laxou Cedex,61024 
France 
电话:33383309334 
传真:33383300068 
电子邮件:ela@ela-asso.com 
Internet:http ://www.ela-asso.com 

美国国立卫生研究院/神经疾病与中风国家研究所
PO Box 5801 
Bethesda,MD 20824 
电话
:(301) 496-5751 传真:(301 )402-2186 
Tel:(800 )352-9424 
TDD:(301)468-5981 
Internet:http ://www.ninds.nih.gov/ 

Hunter 的希望基金会,公司
邮政信箱643 
6368西贵格街
乌节园,NY 14127 
电话:(716)667-1200 
传真:(716)667-1212 
电话:(877)984-4673 
电子邮件:info@huntershope.org 
互联网:http ://www.huntershope.org 

澳大利亚脑白质营养不良支持组织,
神经中心澳大利亚维多利亚布莱克本
铁路54号澳大利亚电话:61395847070 电话:1800141400 电子邮件:mail@alds.org.au Internet:http:// www .alds.org.au 遗传疾病和罕见疾病(GARD)信息中心邮政信箱8126 马里兰州盖瑟斯堡20898-8126 电话:(301)251-4925 传真:(301)251-4911 电话:(888)205-2311 TDD: (888)205-3223 互联网:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 研究所德Errores Innatos德尔Metabolismo卡雷拉7号40 - 62 波哥大,哥伦比亚电话:5713208320 邮箱:abarrera@javeriana.edu.co 互联网:http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm 麦迪逊基金会邮政信箱241956 加利福尼亚州洛杉矶90024 电话:(310)264-0826 传真:(310)264-4766 电子邮件:getinfo @ madisonsfoundation。 org 互联网:http://www.madisonsfoundation.org 捉迷藏F 解决溶酶体病的研究 6475东太平洋海岸公路套房466 长滩,CA 90803电话:(877)621-1122 传真:(866)215-8850 电子邮件:info@hideandseek.org 互联网:http://www.hideandseek。组织

完整的报告

 

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分

本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新:5/14/2008 
版权所有1986年,1987年,1988年,1994年,1995年,1997年,2003年国家罕见疾病组织



 

新闻评论(共有 0 条评论)
发表评论 共有条评论
用户名: 密码:
验证码: 匿名发表

联美健康中国