脑白质营养不良,变色
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同义词
- 迟发性异染性脑白质营养不良
- ARSA
- 芳基硫酸酯酶A缺乏症
- 脑黄素硫酸酯酶缺乏症
- 弥漫性脑硬化
- 绿地疾病
- 弥漫性脑干的异染性形态
- Metachromatic Leukoencephalopathy
- MLD
- 硫酸脂质体
- Sulfatidosis
障碍细分
- 晚期婴幼儿脑白质营养不良
- 青少年异染性脑白质营养不良
- 成人异色性脑白质营养不良
一般讨论;一般交流
异染性脑白质营养不良,脑白质营养不良最常见的形式,是影响的白质罕见的遗传性神经代谢紊乱的脑(白质脑病)。它的特点是在被称为硫苷脂(鞘脂)的脂肪物质的积累脑主体(即,等领域肝脏,胆囊,肾脏和/或脾)。由于硫苷脂的累积,神经纤维(髓磷脂)上的脂肪保护覆盖物从中枢神经系统(CNS)的区域丢失。异染性脑白质营养不良的症状可能包括惊厥,癫痫发作,性格改变,痉挛状态,进行性痴呆,进行性瘫痪的运动障碍和/或导致失明的视力障碍。
异染性脑白质营养不良被遗传为常染色体隐性遗传特征。有三种形式的症状相似。然而,它们以发病年龄来区分:婴幼儿,少年和成人形式的异染性脑白质营养不良。
资源
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铁路54号澳大利亚电话:61395847070 电话:1800141400 电子邮件:mail@alds.org.au Internet:http:// www .alds.org.au 遗传疾病和罕见疾病(GARD)信息中心邮政信箱8126 马里兰州盖瑟斯堡20898-8126 电话:(301)251-4925 传真:(301)251-4911 电话:(888)205-2311 TDD: (888)205-3223 互联网:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 研究所德Errores Innatos德尔Metabolismo卡雷拉7号40 - 62 波哥大,哥伦比亚电话:5713208320 邮箱:abarrera@javeriana.edu.co 互联网:http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm 麦迪逊基金会邮政信箱241956 加利福尼亚州洛杉矶90024 电话:(310)264-0826 传真:(310)264-4766 电子邮件:getinfo @ madisonsfoundation。 org 互联网:http://www.madisonsfoundation.org 捉迷藏F 解决溶酶体病的研究 6475东太平洋海岸公路套房466 长滩,CA 90803电话:(877)621-1122 传真:(866)215-8850 电子邮件:info@hideandseek.org 互联网:http://www.hideandseek。组织
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最后更新:5/14/2008
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