重要 
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同义词

• agyria
• 无脑，类型I

障碍细分

• 皮质下带异位
• 米勒 - 迪克综合征
• 诺曼 - 罗伯茨综合征
• 孤立的lissencephaly序列（ILS）
• lissencephaly 1（LIS1）
• x连锁lissencephaly

一般讨论;一般交流

经典lissencephaly，也被称为lissencephaly类型I，是一种可能作为孤立异常（孤立lissencephaly序列[ILS]）或与某些潜在综合征（如Miller-Dieker综合征，Norman-Roberts综合征）相关的脑部畸形。这种情况的特征是大脑外侧区域（大脑皮层）的脊或旋回（gyri）缺失（agyria）或发育不全（pachygyria ），导致大脑表面看起来非常光滑。

在经典lissencephaly的婴儿，头围可能比预期（小头畸形）小。额外的异常可能包括突然发作的大脑失控性电活动（癫痫发作），严重或极度的智力残疾，喂养困难，发育迟缓和运动能力受损。如果存在潜在的综合征，则可能有其他症状和体征。

研究人员指出，孤立性lissencephaly可能有各种可能的原因，包括病毒感染或在胎儿发育或某些遗传因素期间脑血流不足。至少两个不同基因的变化（突变）已经涉及孤立的lissencephaly：位于17号染色​​体（称为LIS1）上的基因和位于X染色体上的基因（称为XLIS或Doublecortin）。还有第三个基因被称为TUBA1A，已被确定为这种疾病的第三个遗传原因。

资源

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完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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最后更新时间：9/6/2012 
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