共济失调与维生素E缺乏症
时间：2017-11-23 20:37:34 （次浏览 ）
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同义词
AVED
孤立的维生素E缺乏
家族性孤立维生素E缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
具有维生素E缺乏症（AVED）的共济失调是罕见的遗传性神经变性疾病，其特征在于协调自主运动（共济失调）和周围神经系统疾病（周围神经病）的能力受损。AVED是一种进行性障碍，可以影响许多不同的身体系统（多系统障碍）。具体症状因病情不同而异。除神经症状外，受影响的个体可能会出现眼部异常，影响心脏肌肉的疾病（心肌病）和脊柱畸形（脊柱侧弯）。AVED与弗里德赖希氏共济失调（Friedreich's ataxia）这一更为常见的疾病非常相似。AVED被遗传为常染色体隐性特征。
维生素E缺乏经常发生在损害从脂肪中吸收维生素E的疾病，包括肝脏疾病，脂肪代谢紊乱和胆汁分泌紊乱。这些疾病包括胆汁淤积（胆汁分泌受损的各种原因综合征）; 囊性纤维化（主要是可能影响胆汁分泌的肺部疾病）; 原发性胆汁性肝硬化（导致胆汁淤积的肝脏疾病）; 和无β脂蛋白血症（以脂肪吸收不良为特征的消化障碍）。早产儿可能维生素E储备低，因为只有少量的维生素E会通过胎盘，因此如果喂食不饱和脂肪含量高，维生素E含量低的配方，可能会导致缺乏维生素E.在极少数情况下，可能会导致维生素E缺乏由不良饮食。（有关上述疾病的更多信息，请在罕见疾病数据库中选择您的搜索术语的特定疾病名称。）
资源
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1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
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传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http： /www.marchofdimes.com
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2600 Fernbrook Lane Suite 119
美国明尼苏达州明尼阿波利斯55447
美国
电话：(763)553-0020
传真：(763)553-0167
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色素性视网膜炎国际
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互联网：HTTP：/ /www.rpinternational.org
国家脊柱侧凸基金会
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传真：(781)341-8333
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互联网：http://www.euro-ataxia.eu/
加拿大家庭Ataxias协会 - Claude St- Jean Foundation
3800 Radisson Street Office 110
Montreal Montreal
，H1M 1X6
加拿大
电话：5143218684
电话：8553218684
电子邮件：ataxie@lacaf.org
互联网：http：//www.lacaf.org
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533 W. Uwchlan Ave.
Downingtown，VA 19335
USA
电话：(484)879-6160
传真：(484)872-1402
电子邮件：info@cureFA.org
网址：http ://www.curefa.org
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Fax：(301)251-4911
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TDD：(888)205-3223
Internet：http：// infrarediseases.info.nih .GOV / GARD /
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果有的话）以及医学文献的参考资料。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
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