近百万的人在美国和世界各地的近10亿人患有帕金森氏症。

根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，15％的帕金森病患者患有遗传性疾病。

这种遗传形式的病症往往归结为几种基因的突变。该LRRK2基因就是其中之一。

负责创造一种名为达尔达林的蛋白质 - 其在维持细胞结构健康方面具有重要作用 - 已发现LRRK2在迟发性帕金森病中起关键作用，帕金森病是该病最常见的形式。

更具体地说，在帕金森病的家族性病例中发现了该基因的100个突变。总体而言，3-4％的帕金森病例与该基因的突变有关。

但是现在，研究人员发现了一个发现，表明LRRK2与更多的病例有关。

这项新研究表明，这种基因的突变版本不仅可能导致帕金森病，而且不仅仅是患有这种疾病家族史的人受到这种基因的影响。

宾夕法尼亚州匹兹堡大学医学中心运动障碍科主任J. Timothy Greenamyre博士是该研究的高级作者，该研究发表在“ 科学转化医学”杂志上。

LRRK2活性导致有毒蛋白质积累

Greenamyre博士及其同事使用一种称为“ 邻近连接测定 ” 的创新技术来检测LRRK2的活性。

他们设计了一种分子“信标”，它们附着在LRRK2蛋白上。如果蛋白质是活跃的，它会发光，使研究人员能够看到LRRK2活跃的脑细胞。
 

研究人员应用该技术研究了患有帕金森氏症但没有基因突变的人的死后脑组织，并将它们与健康大脑进行了比较。

Greenamyre博士和研究小组发现LRRK2在患有这种疾病的人的大脑中过度活跃，但在健康的脑组织中却没有。也就是说，这种蛋白质的活性在多巴胺神经元中“异常增加”，这是帕金森病中最常见的受损神经元。

此外，研究人员设计了帕金森氏症的小鼠模型，并检测了LRRK2在啮齿动物大脑中的活动。