遗传性大肠癌
时间：2017-11-29 12:10:59 （次浏览 ）
结肠直肠癌的危险因素之一是该病的家族史。当几代家庭患有结肠直肠癌时，结直肠癌被称为“遗传性”或“遗传性”。已经发现导致结肠直肠癌的几种基因突变或异常，并将其传递给家庭成员。基因是一个DNA的一个块，它保存着遗传密码或说明，用于产生对我们身体功能至关重要的蛋白质。
两种最常见的遗传性结直肠癌综合征是遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。它们可以影响男性和女性，携带这些基因的人的孩子有50％的机会继承致病基因。
这两种遗传性癌症综合征占所有大肠癌的不到5％。
遗传性非息肉病性结肠直肠癌（HNPCC），也被称为Lynch综合征
非息肉性结直肠癌（HNPCC）是最常见的遗传性结肠癌，约占全部结直肠癌诊断的3％。患有HNPCC的人通常至少有三名家族成员和两代结直肠癌，癌症在50岁以前发生。尽管不是所有继承HNPCC基因的人都会发生结直肠癌，但风险非常高 - 约80％。HNPCC患者发生其他与Lynch综合征有关的癌症，如肾，卵巢，子宫，肾，骨盆，小肠和胃癌的风险也较高。
卫生保健提供者可以评估亲属的结肠直肠癌的模式，以确定家庭是否有HNPCC。被认为是“HNPCC家庭”的家庭必须显示一定的标准，表明一代人结肠癌的模式。这些被称为阿姆斯特丹标准，包括：
至少3名Lynch综合征相关癌症成员
这种癌症至少连续2代
患有该病的两名家庭成员是另一名Lynch综合征癌症家属的一级亲属（即父母，兄弟，姐妹或小孩）
至少有一名成员在50岁或以上受到影响
家族性腺瘤性息肉病综合征（FAP）被排除在家族成员的诊断之外
如果您觉得这适用于您，请咨询您的医生。对比被诊断为癌症的最年轻的家庭成员年轻10岁的家庭成员建议进行结肠镜检查。其他Lynch综合征相关癌症的筛查也应该进行。对于Lynch综合征诊断的患者，筛查通常在20至25岁之间开始。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的病症，其特征在于存在超过数百甚至数千的良性息肉或在大肠和上呼吸道中的生长。据认为，每年大约有1％的人被诊断患有结肠直肠癌。息肉在生命早期发生，与人FAP由35岁的开发息肉，而在患者自己往往发现95％的青少年，50％发展到15岁息肉如果结肠不手术切除，几乎100％的机会，一些息肉会发展成癌症，通常是40岁。甲状腺癌与FAP有关。
虽然大多数FAP病例是遗传的，但近三分之一的病例是自发性（新发生）基因突变或异常的结果。对于那些发生新基因突变的人来说，可能会将FAP基因传递给他们的孩子。
什么是FAP基因？
基因是DNA的一小部分，控制着细胞的功能，比如告诉它们何时分裂和生长。每个基因的一个拷贝来自你的母亲; 另一个来自你的父亲。
1991年，研究人员在FAP诊断方面取得重大突破。他们确定了这个基因，称为APC。82％的FAP患者可以检测到这种基因突变。在遗传了这种基因异常的人群中发生结肠癌的确切的一生风险约为100％。发生此基因突变的家族可能有或可能没有一个或多个家族成员患有结肠直肠癌或息肉。
FAP和HNPCC有什么不同？
FAP和HNPCC有两个主要的区别，包括：
基因突变的数目。在FAP中，只有一个基因，APC基因，这是异常的。在HNPCC中，有几个基因可能是导致病情发展的突变。
息肉的存在，或可能成为癌症的生长。FAP的特征是存在超过100个良性息肉。在HNPCC中，受影响的人息肉较少，但这些息肉比正常情况下可能更快发生癌变。
其他形式的遗传性息肉病综合征
还有其他非常罕见的遗传性息肉病综合征与结直肠癌风险增加有关。这些包括：
少年息肉病（JP）。患者可能有五到五百个息肉或生长，主要在结肠和直肠，通常在十岁之前开始。胃和小肠受影响较小。这些患者的肠癌风险也较高。
Peutz-Jehgers综合征（PJS）。PJS患者通常在胃和肠内发育数十到数千良性息肉或生长，主要在小肠中。生长可能变得恶性或可能导致肠梗阻。
德系犹太人和结直肠癌
是德系犹太人或东欧血统的犹太人患结直肠癌的风险增加。这被认为是由于6％的人群中发现了APC基因的变体。德系犹太人占美国犹太人口的大部分
如果您怀疑您有遗传性结直肠癌的风险，请咨询您的医生。可能有遗传测试可以执行，以确认您的怀疑。
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