纯合子家族性高胆固醇血症
时间：2018-01-16 20:07:26 （次浏览 ）
什么是纯合子家族性高胆固醇血症？
纯合子家族性高胆固醇血症使您的身体从您的血液中去除LDL “坏” 胆固醇更困难。这种疾病会在很小的时候增加心脏病发作的机会，但药物和其他治疗可以降低风险。
胆固醇是在你的细胞蜡质的东西。LDL的工作是在你的血液中携带胆固醇在身体周围。
当你有高水平的低密度脂蛋白，胆固醇在你建立起来的动脉，在血液的血管是提供氧气到你的心脏。胆固醇最终会阻断他们，关闭血液和氧气流向心脏，引起心脏病发作。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种与生俱来的疾病。你小时候可以开始发展高胆固醇。
这是一个严重的情况。如果没有治疗，纯合子家族性高胆固醇血症的男性可能会在40多岁时患上心脏病，而女性则可能在50多岁时患上心脏病。
没有任何治疗方法，所以你需要服用药物，并在整个生命中遵循心脏健康的饮食习惯。你的医生可能需要做一些“试错”，直到他找到正确的药物组合来管理你的高胆固醇。
如果药物和饮食没有帮助，还有另一种治疗方法是从你的身体取血，去除胆固醇，然后把血液还给你。
对于一些人来说，这种治疗仍然不能控制胆固醇。如果是这样的话，你可能需要进行肝脏移植手术。这是恢复时间很长的大手术，所以重要的是与家人和朋友联系，以获得您需要的情感支持。
原因
当你有纯合家族性高胆固醇血症时，你继承两个不正确的基因拷贝，每个父母一个。
通常，肝脏使用被称为LDL受体的颗粒从血液中除去多余的低密度脂蛋白胆固醇。这些受体附着于低密度脂蛋白胆固醇，并在控制胆固醇水平方面发挥关键作用。当你患有这种疾病时，错误的基因会使LDL受体无法正常工作。你的胆固醇水平会变高。
你可能听说杂合子家族性高胆固醇血症这个术语。这是一个相关的疾病。有了它，你只能从你父母的一个继承破碎的基因。它不像纯合型那样严重。
症状
你有这种情况的主要迹象是总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平非常高。例如，你的总胆固醇水平可能达到600分或更高。相比之下，美国心脏协会建议理想的总胆固醇数量少于200。
你的皮肤上可能有肘部，膝盖上的黄色蜡状斑块和臀部的。这些被称为xanthomas。
称为黄斑瘤的淡黄色脂肪沉积物可以在眼睑中发育。此外，您可以在角膜周围形成灰色或白色的圆圈，即眼睛前方清晰的部分。
心脏疾病的一些症状可能包括：
胸痛（心绞痛）
心跳加速
呼吸急促
获得诊断
你的医生会做一个身体检查，并采取一些血液测试。为了帮助诊断，他可能会问你：
你有没有注意到你的皮肤上有淡黄色的斑点？
你有任何胸痛吗？
你有没有注意到你呼吸不畅？
你的心跳是否快速？
你的父母有高胆固醇吗？
你的医生会检查你的胆固醇水平通过采集血液样本并将其送到实验室进行分析来。
你可能要进行血液检查来寻找导致这种情况的异常基因。你的医生可能也想测试你的一些近亲，看看他们是否有这种疾病。
你的医生的问题
我需要改变我的饮食吗？
有药物可以帮助降低胆固醇吗？
你如何检查我的治疗是否有效？
如果饮食和药物不降低我的胆固醇，还有其他治疗方法可以帮助吗？
我的孩子会继承我的病情吗？
治疗
目标是降低你的低密度脂蛋白胆固醇水平，以及你患心脏病的风险。
你的医生可能会建议你坚持低饱和脂肪，胆固醇和糖的饮食。
他可能需要尝试药物和治疗的不同组合，直到他找到一个最适合你的方法。
由于纯合子家族性高胆固醇血症将胆固醇升高至极高水平，因此您的医生可能会开始使用高剂量的他汀类药物。他汀类药物通过阻止肝脏产生胆固醇来发挥作用。
你的医生也可能尝试将他汀类药物与其他药物联合使用，这些药物可以降低你吃的食物中进入人体的胆固醇含量。依泽替米贝（Zetia）是这些药物之一。
他汀类药物也可能与帮助减少血液中胆固醇数量的药物联合使用。一些例子是Colestid，Prevalite和Welchol。
另外两种药物已被批准用于合并家族性高胆固醇血症的患者：洛美达比（Jomtapid）和米波莫宁（Kynamro）。你每周注射一次Kynamro。Juxtapid进来一个胶囊，你可以吞下去。这些药物降低低密度脂蛋白胆固醇，意味着与低脂饮食和其他降低胆固醇的药物一起使用。
如果不同的药物组合不能完成这项工作，你的医生可能会要求你尝试一种叫apheresis的治疗方法。它从您的血液去除胆固醇。这有点像透析，这是用于肾脏疾病的治疗。你去了一家诊所或医院，通过一根称为导管的导管去除一些血液。低密度脂蛋白胆固醇在被送回身体之前，会从血液中排出。程序需要几个小时，你需要定期做。
有时，没有任何的治疗方法。在这种情况下，你可能需要肝移植。新的肝脏将有正常的低密度脂蛋白受体，可以去除血液中的坏胆固醇。
你的医生会把你从一个捐赠者的肝脏等待名单。肝移植手术是大手术，可能需要6个月到一年才能恢复到正常的生活方式。移植后，您需要服用能够防止您的身体排斥新肝脏的药物。
如果您正在考虑进行肝脏移植，您可能需要得到家人和朋友的情感支持。支持小组还可以帮助您与正在接受移植手术的人联系。向你的医生询问有关可以帮助解释移植前后会发生什么的教育研讨会。
照顾好自己
练习聪明的生活习惯，降低心脏病的风险。
多吃水果和蔬菜的饮食，全麦，坚果，豆类，海鲜，瘦家禽和低脂乳制品。
另外，将饮食中的脂肪保持在每日卡路里的 30％或更少。例如，如果你每天吃2000卡路里的话，你每天应该吃不超过65克的脂肪。检查食物标签，看看你吃的食物有多少脂肪。
尽量避免或限制饱和脂肪和胆固醇的来源，如：
红肉
牛油
全脂牛奶
椰子和棕榈油
蛋黄
尝试每天锻炼，这也将有助于控制你的胆固醇水平。
什么期望
在你被诊断出来之后，你会和一个被称为脂质学家的胆固醇专家密切合作。
当你的医生试图找到最好的治疗方法时，你可能需要定期进行检查，以验血来检查你的胆固醇水平。
耐心一点，花时间为你准备正确的治疗方案是很重要的。有时你的医生可能需要尝试几个不同的东西，才能控制高胆固醇。
你需要在整个生活中管理你的状况。确保你跟上你的医生规定的药物，并继续吃健康的饮食。
有时治疗不起作用，心脏疾病的风险依然很高。询问你的医生加入临床试验。这些试验测试新药，看看它们是否安全以及是否有效。他们往往是人们尝试新药的一种方式，而这种方法并不是每个人都能得到的。
确保你有一个支持网络，当你需要的时候，你可以给你一个情感上的提升。你也可以加入一个支持小组，从其他知道你正在经历的人那里得到想法和帮助。
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