家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症
时间：2018-01-20 21:19:06 （次浏览 ）
重要
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同义词
家族性LPL缺陷
1型高脂蛋白血症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
家族性脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏症是一种罕见的遗传代谢紊乱，其特征是脂蛋白脂肪酶缺乏。这种酶的缺乏可防止受影响的个体正确消化某些脂肪，并导致循环中称为乳糜微粒（乳糜微粒血症）的脂肪小滴大量积聚，并因此也增加称为甘油三酯的脂肪物质的血浆浓度。受影响的个人经常遇到发作腹痛，急性复发性炎症的的胰腺（胰腺炎），该异常肿大的肝脏和/或脾脏（肝脾肿大），以及发生称为发作性黄瘤的皮肤病变。家族性LPL缺陷是由脂蛋白脂酶（LPL）基因的突变引起的，并被遗传为常染色体隐性遗传特征。最近发现除LPL以外的其他基因的突变导致与LPL缺陷类似的临床表现。
介绍
乳糜微粒血症综合症是由于乳糜微粒在血浆中积累而发展的症状的总称。乳糜微粒血症综合症的病因有很多。术语家族性乳糜微粒血症有时与家族性脂蛋白脂肪酶缺陷同义使用。但是，家族性乳糜微粒血症有不同的原因。在过去，家族性脂蛋白脂肪酶缺陷也被称为I型高脂蛋白血症。家族性LPL缺陷首先在1932年的医学文献中由Drs描述。汉堡和Grutz。
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