重要 
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同义词

• 骨质疏松伴骨质疏松症，颅骨及下颌骨改变
• 切尼综合征
• acroosteolysis显性类型
• ACRO-牙齿，骨发育不良
• Arthrodentoosteodysplasia
• HCS

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

Hajdu-Cheney综合征（HCS）是一种罕见的，可遗传的结缔组织病; 医学文献中仅报道约50例。HCS的主要特征是骨（骨质溶解）的破坏，特别是手指和脚趾的最外侧骨（骨质溶解）。

此外，HCS患者常有颅骨畸形，身材矮小，关节松弛，骨量减少（骨质疏松）等体征。大部分患者智力发育正常，轻微智力低下者较少。

尽管大多数病例的原因不明，但是一个家族中多个病例的存在表明常染色体显性遗传传播是可能的。

资源

March of Dimes Birth Defects Foundation 
1275 Mamaroneck Avenue 
White Plains，NY 10605 
电话：(914)997-4488 
传真：(914)997-4763 
电话：(888)663-4637 
电子邮件：Askus@marchofdimes.com 
互联网：http： /www.marchofdimes.com 

的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
信息中心
之一AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675 
USA 
电话：(301)495-4484 
传真：(301)718-6366 
电话：（877） 226-4267 
TDD：(301)565-2966 
电子邮件：NIAMSinfo@mail.nih.gov 
网址：http ://www.niams.nih.gov/ 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg，MD 20898 -8126 
Tel：(301)251-4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
Internet：http ：//iseiseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
网址：http://www.madisonsfoundation.org 

Hajdu-Cheney支持组
1301 Amelia Avenue 
Portsmouth，VA 23707 
电话：(757)465-8169 
电子邮件：hcsupport@cox.net 
互联网：http：//www.hajdu-cheney.com

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每一个条目都是最新的和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2008 
年4月25日版权1992年，1995年，1997年，2005年国家罕见疾病组织