布鲁姆综合症
时间：2017-11-25 15:41:14 （次浏览 ）
重要
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同义词
BS
Bloom-Torre-Mackacek综合征
侏儒症，列维的类型
身材矮小和面部毛细血管扩张
身材矮小，面部毛细血管扩张性红斑
先天性毛细血管扩张性红斑
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
布卢姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，身材矮小; 增加对光的敏感度（光敏性）; 多个小扩张血液血管在面部（面部毛细血管扩张），通常在类似形状的蝴蝶; 导致感染易感性增加的免疫缺陷; 也许最重要的是，对任何器官的癌症，特别是白血病和淋巴瘤的易感性显着增加。一些临床医生将布卢姆综合征归类为染色体断裂综合征; 即染色体断裂和重排频率高的疾病。怀疑染色体断裂的频率与恶性肿瘤的倾向性之间存在联系。
布卢姆综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。它通常包含在犹太人的遗传疾病中。
资源
人类发展基金会
997 Glen Cove Avenue
Suite 5
Glen Head，NY 11545
电话：(516)671-4041
传真：(516)671-4055
电话：(800)451-6434
电子邮件：hgf1@hgfound.org
互联网：http： /www.hgfound.org/
MAGIC Foundation
6645 W. North Avenue
Oak Park，IL 60302
电话：(708)383-0808
传真：(708)383-0899
电话：(800)362-4423
电邮：mary@magicfoundation.org
互联网：http：//www.magicfoundation.org
March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck大道
怀特普莱恩斯，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http：//www.marchofdimes.com
布鲁姆综合征登记
纽约血液中心
310
纽约第67街，纽约10021
电话：(212)746-3956
电子邮件：jlg2003@med.cornell。 edu
互联网：http://www.med.cornell.edu/bsr/
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Madisons Foundation
PO Box 2 41956
洛杉矶，加利福尼亚州90024
电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org
互联网：http：//www.madisonsfoundation.org
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