Beckwith Wiedemann综合症
时间：2017-12-12 12:04:13 （次浏览 ）
重要
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同义词
贝 - 综合征
BWS
肌电图综合征
Exomphalos- 巨舌 -Gigantism综合征
低食糖血症与Macroglossia
Macroglossia-Omphalocele-Visceromegaly综合症状
Omphalocele-Visceromegaly-Macroglossia综合症
足三里 - 脐疝 -麦角综合症
Wiedmann-Beckwith综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种罕见的遗传过度生长障碍。它的特点是各种各样的症状和身体结果，范围和严重程度各不相同。然而，在许多个体中，相关特征包括出生后体重高于平均水平，出生后（出生后）生长增加，通常是大舌（巨舌），某些内脏器官增大（内脏增生），以及部分肠的突出和腹壁器官通过胃壁或腹壁的撕裂（腹壁缺陷）。BWS也可能与头几天或生命第一个月（新生儿低血糖症），骨龄延长，特别是四岁以下的低血糖水平有关; 耳垂中特殊的凹槽和其他面部异常，身体的一侧或结构异常增大（半缩腺增生）可能发生，导致不平等（不对称）的生长以及发展某些儿童癌症的风险增加。在大约85％的病例中，BWS是由随机发生的遗传变化（偶发性）引起的。这种综合征大约有10-15％在家族中发生，并显示常染色体显性遗传。研究人员已经确定，BWS是由影响11号染色体特定区域内某些基因的正确表达或结构的各种异常引起的。
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//www.oncolink.upenn.edu儿童癌症治疗搜索
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传真： (425)357-8575
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：8/7/2007
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