塞克尔综合症
时间：2017-12-30 14:24:45 （次浏览 ）
重要
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同义词
鸟头侏儒症，塞克尔型
微头颅原始侏儒症
纳米脑侏儒症
塞克尔型侏儒症
SCKL
塞克尔型原始侏儒症
障碍细分
塞克尔综合征1，SCKL1
Seckel综合征2，SCKL2
塞克尔综合征3，SCKL3
一般讨论;一般交流
塞克尔综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征是在出生前出现生长延迟（胎儿宫内发育迟缓），导致出生体重不足。出生后（出生后）继续增长，导致身材矮小（侏儒症）。与塞克尔综合征相关的其他症状和体征包括异常小头（小头畸形）; 不同程度的智力低下 ; 和/或具有不寻常特征的脸部特征，包括鼻子的“喙状”突起。其他面部特征可能包括异常大的眼睛，面部狭窄，耳朵畸形，和/或异常小的下巴（micrognathia）。此外，一些受影响的婴儿可能在弯曲位置（临od指），髋关节畸形（发育不良），前臂骨脱位（桡骨脱位）和/或其他身体异常方面表现出五指的永久固定。
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2007
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