麝香葡萄球菌综合症
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重要
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同义词
丘脑侏儒症
丘脑发育不良
丘脑腹痛综合征,长肢型
Camptomelic侏儒症
Camptomelic综合征,长肢型
CMDI
侏儒症,坎昆
Camptomelic综合征
SRY-Box 9,SOX9突变综合征
Acampomelic的华人 “发育不良”
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
丘脑膜综合征是一种罕见的先天性疾病,其中存在多种异常现象。它的特点是长腿骨,尤其是胫骨弯曲成弓形; 脸上多处轻微的异常; 腭裂 ; 其他骨骼异常,如肩部和骨盆部位异常,十一对肋骨,而不是通常的十二个; 气管不发达; 在某些情况下,发育迟缓和男性生殖器发育不完全,以致它们似乎是女性。
资源
人类发展基金会
997 Glen Cove Avenue
Suite 5
Glen Head,NY 11545
电话:(516)671-4041
传真:(516)671-4055
电话:(800)451-6434
电子邮件:hgf1@hgfound.org
互联网:http: /www.hgfound.org/
Little People of America,Inc.
250 El Camino Real Suite 201
Tustin,CA 92780
电话:(714)368-3689
传真:(714)368-3367
电话:(888)572-2001
电邮:info@lpaonline.org
网址:http://www.lpaonline.org/
美国国立卫生研究院/国立关节炎与肌肉骨骼与皮肤病研究所
信息交流中心
一个AMS圈
Bethesda,MD 20892-3675
美国
电话:(301)495-4484
传真:(301)718-6366
电话:(877)226-4267
TDD:(301)565-2966
电子邮件:NIAMSinfo@mail.nih.gov
互联网: http://www.niams.nih.gov/
结缔组织遗传性疾病联盟(CHDCT)
4301康涅狄格大道西北404室
华盛顿特区20008
电话:(202) 362-9599
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遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
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这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果可用)和医学文献的参考。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新:9/17/2007
版权1993,2003,2007 国家罕见疾病组织
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