戈登综合征
时间:2018-01-02 12:28:31 (次浏览 )
重要
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同义词
Arthrogryposis Multiplex Congenita,远端,IIA型
Camptodactyly- 腭裂 -足弓
IIA型远端关节病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
戈登综合征是一种非常罕见的疾病,属于一组称为远端关节病的遗传疾病。这些病症通常涉及下臂和腿(包括膝,肘,腕和/或脚踝)下肢某些关节的僵硬和活动受损。这些关节倾向于永久固定在弯曲或弯曲的位置(挛缩)。戈登综合征的特征在于几根手指永久固定在屈曲位置(凸轮指诊),脚向内弯曲(马蹄内翻足),以及不太常见的不完全闭合的嘴顶(腭裂)。在某些情况下,也可能会出现额外的异常情况。症状的范围和严重程度可能因病情而异。戈登综合征被遗传为常染色体显性特征。
资源
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最后更新:2008
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