Canavan疾病
时间：2018-01-04 12:39:33 （次浏览 ）
重要
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同义词
ASPA不足
天冬酰胺酶缺乏症
Canavan的脑白质营养不良
Canavan-Van Bogaert-Bertrand病
中枢神经系统的海绵状变性
Van Bogaert-Bertrand综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Canavan病是罕见的遗传性神经紊乱，其特征在于脑中白质的海绵状变性。受影响的婴儿在出生时可能表现正常，但通常在3-6个月龄之间出现症状。症状可能包括异常大头（macrocephaly），缺乏头部控制，肌张力严重减退导致“松弛”，并延迟达到发展的里程碑，如独立坐着和行走。大多数受影响的儿童在10岁时会出现危及生命的并发症。Canavan病是由于天冬酰胺酶（ASPA）基因突变而发生的，该基因影响N-乙酰天门冬氨酸（NNA）的分解（代谢）。它被遗传为一种常染色体隐性病症。
Canavan病属于一组称为脑白质营养不良的疾病。脑白质营养不良是一组罕见的，进行性的，代谢性的遗传性疾病，可以影响大脑，脊髓和中枢神经系统（外周神经）以外的神经。每种类型的染性脑白质营养不良是通过影响导致的至少10吨不同的化学物质组成的白质之一异常发展的特定基因中的异常引起的脑。白质是由神经纤维组成的组织。许多这些神经纤维被脂肪（脂质）和蛋白质（称为髓磷脂）的集合覆盖。髓鞘共同被称为髓磷脂鞘，保护神经纤维，起绝缘体的作用并增加神经信号传输的速度。每种类型的脑白质营养不良影响髓鞘的不同部分，导致一系列不同的神经问题。
资源
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：3/19/2012
版权1986，1990，1994，1995，1996，1998，2003，2008，2012全国罕见病组织
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