弗雷泽综合症


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 重要 

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同义词

隐眼症 - 综合症
隐球综合症
Cyclopism
弗雷泽弗朗索瓦综合症
Meyer-Schwickerath综合症
Ulrich-Feichtiger综合征
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

Fraser综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于手指和/或脚趾(部分合并),肾(肾)异常,生殖器畸形和/或在某些情况下完全融合眼睑(隐眼)与眼睛畸形有关,造成失明。在Fraser综合征的婴儿中,肾畸形可能包括发育不良(发育不良),发育不良(发育不全),或缺少一个或两个肾(单侧或双侧肾发育不全)。在受影响的男性中,一个或两个睾丸可能不能下降到阴囊(隐睾),尿道开口(阴道)可能异常地放置在阴茎的下侧(尿道下裂),和/或阴茎可能异常小(小阴茎)。受影响的女性可能有畸形的输卵管,异常增大的阴蒂(阴蒂肥大)和/或形状异常的子宫(双角子宫)。另外,阴道口(阴唇)两侧的皮肤褶皱可能会异常融合。婴儿和Fraser综合征患儿还可能有额外的异常,包括中耳和外耳畸形,可能导致听力障碍。弗雷泽综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。

资源

儿童颅面协会 
13140 Coit Road 
Suite 517 
Dallas,TX 75240 
美国
电话:(214)570-9099 
传真:(214)570-8811 
电话:(800)535-3643 
电子邮件:contactCCA@ccakids.com 
网址:http:// www.ccakids.com 

面孔:全国颅骨协会
邮政信箱11082 
特诺加,田纳西37401 电话:(423)266-1632 
传真:(423)267-3124 
电话:(800)332-2373 
电子邮件:面孔@面对cranio 。 org 
互联网:http://www.faces-cranio.org 

美国肾脏基金公司
11921罗克维尔派克
套件300 
罗克维尔MD 20852 
美国
电话:(800)638-8299
电子邮件:helpline@kidneyfund.org纽约纽约东街30号纽约东区 10016
Internet:http: 

//www.kidneyfund.org AmeriFace
PO Box 751112 
Limekiln,PA 19535 
USA 
电话:(702)769-9264 
传真:(702)341-5351 
电话:(888)486-1209 
电子邮件:info @ ameriface。 org 
互联网:http ://www.ameriface.org 

全国肾脏基金会纽约
东33街33号邮编:
10016 
电话:(212)889-2210 
传真:(212)689-9261 
电话:(800)622-9010 
电邮:info@kidney.org 
网址:http ://www.kidney.org 

国家面部重建基金会电话:(212)263-6656 传真:(212)263-7534 网址:http ://www.nffr.org






遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg,MD 20898-8126 
电话:(301)251-4925 
传真:(301)251-4911 
电话:(888)205-2311 
TDD:(888)205-3223 
互联网:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD

完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。


有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:4/21/2008 
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