细胞色素C氧化酶缺乏症
时间：2018-01-10 13:04:08 （次浏览 ）
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同义词
COX缺陷
缺乏线粒体呼吸链复合体IV
复杂的IV缺乏
障碍细分
Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）
COX缺乏法式加拿大型
COX缺乏，良性婴幼儿线粒体肌病型
COX缺乏症，婴幼儿线粒体肌病型
一般讨论;一般交流
细胞色素C氧化酶缺陷是一种非常罕见的遗传性代谢疾病，其特征在于细胞色素C氧化酶（COX）或复合体IV的缺陷，复合体IV是在亚细胞结构中有活性的必需酶，其有助于调节能量产生（线粒体）。COX缺乏可能限制（局部）到骨骼肌组织，或可能影响几种组织，如心脏，肾脏，肝脏，脑和/或结缔组织（成纤维细胞）。在其他情况下，COX缺陷可能是普遍的（全身）。
已经鉴定了四种不同形式的细胞色素C氧化酶缺陷。这种疾病的第一种形式被称为COX缺陷，良性婴幼儿线粒体肌病。受影响的婴儿表现出许多与更严重的婴儿型疾病相同的症状; 然而，由于COX缺陷局限于（局部）骨骼肌组织，所以它们通常不具有心脏或肾脏功能障碍。
在第二种称为COX缺陷症的婴儿线粒体肌病中，由于COX缺陷影响骨骼肌组织以及其他几种组织，该疾病的特征可能在于骨骼肌（肌强直）的普遍弱化，心脏和肾脏的异常和/或异常高水平的乳酸在血液（乳酸性酸中毒）。De Toni-Fanconi-Debre综合征也可能存在，并且可能包括过度口渴，排尿过多以及尿中葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，钙和水的过度排泄。
被称为Leigh氏病（亚急性坏死性脑脊髓病）的COX缺陷的第三种形式被认为是COX缺陷的广泛（全身）形式。利氏病的特征在于脑的进行性变性和包括心脏，肾脏，肌肉和肝脏在内的身体其他器官的功能障碍。症状可能包括以前获得的运动技能的丧失，食欲不振，呕吐，烦躁和/或癫痫发作活动。随着利氏病的发展，症状还可能包括全身无力; 肌张力减退（肌张力低下）; 和/或乳酸酸中毒的发作。
在COX缺陷的第四种形式中，COX缺乏法裔加拿大型，COX缺陷影响骨骼肌，结缔组织，尤其是大脑（利氏病）和肝脏的组织。受影响的婴儿和儿童可能表现出发育迟缓，肌张力减退（张力减退），眼睛交叉（斜视），Leigh氏病和/或乳酸酸中毒发作。
大多数COX缺陷病例遗传为常染色体隐性遗传疾病。COX缺乏很少发生于线粒体基因中新的或遗传的异常（突变）。
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