13三体综合征
时间：2018-01-10 19:25:52 （次浏览 ）
重要 13三体综合症
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同义词
染色体13，三体 13完整
完成三体综合症13
D三体综合征
Patau综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
13三体综合征是一种罕见的染色体病症，其中13号染色体的全部或一部分出现三次（三体），而不是两次出现在身体的细胞中。在一些受影响的个体中，只有一部分细胞可能含有额外的第13染色体（嵌合体），而其他细胞含有正常染色体对。
对于13三体综合征患者，相关症状和发现的范围和严重程度可能取决于染色体1重复（三体）部分的特定位置以及含有异常细胞的百分比。然而，在许多受影响的婴幼儿中，这种异常可能包括发育迟缓，精神发育迟滞，眼睛异常细小（小眼），在上唇（兔唇）异常凹槽，所述的车顶闭合不全口（腭裂在受影响的男性），隐睾症（隐睾），和额外的（额外）的手指和脚趾（趾）。头部和面部（颅面）区域的其他畸形也可能存在，例如相对较小的头部（小头畸形），前额倾斜; 一个宽阔平坦的鼻子; 广泛的眼睛（眼睛过度劳累）; 垂直的皮肤褶皱覆盖眼睛 ; 内角（epicanthal褶皱）; 头皮缺陷; 和畸形的，低沉的耳朵。受影响的婴儿也可能有一定的脑部发育不全（例如，前脑）; 肾（肾）畸形; 和结构心脏（心脏）出生缺陷（先天性）。例如，特征性心脏缺陷可能包括在分隔心脏的上部或下部腔室（心房或心室间隔缺损）的隔板中的异常开口或从两个主动脉（主动脉，肺动脉）之间的胎儿开口的持续存在心脏（动脉导管未闭）。许多婴儿13三体综合症不能以预期的速度增长和增重（未能茁壮成长），并有严重的喂养困难，肌张力减退（张力减退），以及临时停止自发性事件（呼吸暂停）的发作。威胁生命的并发症可能在婴儿期或童年时期发展。
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