福布斯病
时间:2018-01-10 20:00:44 (次浏览 )
重要 福布斯疾病
报告的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
Amylo-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症
科里病
Debrancher缺乏
糖原贮积症III
III型糖原病
限制糊精
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
福布斯病(GSD-III)是遗传为常染色体隐性遗传的几种糖原贮积症(GSD)之一。症状是由缺乏酶amylo-1,6葡萄糖苷酶(debrancher酶)引起的。这种酶缺乏会导致过量的异常糖原(来自碳水化合物的储存形式的能量)沉积在肝脏,肌肉以及某些情况下的心脏中。
这种疾病有两种形式。GSD-IIIA影响大约85%的福布斯病患者,涉及肝脏和肌肉。GSD-IIIB只影响肝脏。
新闻评论(共有 0 条评论) |