发育不良性发育不良
时间：2018-01-11 12:46:09 （次浏览 ）
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同义词
灾难性的侏儒症
DTD
DD
灾难性南氏综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
灾难性发育不良，也称为灾难性侏儒症，是出生时出现的罕见疾病（先天性）。相关症状和体征的范围和严重程度可能会因病情不同而有很大差异。然而，这种疾病的特点往往是身材矮小，手臂和腿短（短肢侏儒症）; 在身体的许多区域骨骼（骨骼发育异常）和关节（关节发育异常）的异常发育; 脊柱渐进性异常曲度（脊柱侧弯和/或后凸畸形）; 耳朵外侧，可见部分的异常组织变化（耳廓）; 和/或在一些情况下，头部和面部（颅面）区域的畸形。
在大多数发育不良的婴儿中，每只手（第一掌骨）身体内的第一根骨头可能非常小，并且“椭圆形”，导致拇指从身体偏离（外展）（“搭便车拇指”）。其他手指也可能异常短（指向短指），并且手指的某些骨头（近侧指间关节）之间的关节可能变得融合（交感神经），引起手指关节的有限弯曲和受限运动。受影响的婴儿通常由于每只脚（跖骨）体内某些骨头的异常偏差和融合而导致严重的足部畸形（talipes或“clubfeet”）。此外，许多患有障碍的儿童经历有限延伸，部分（半脱位）或完全脱位，
在大多数发育不良的婴儿中，在颈部区域和背部上部（下颈椎和上胸椎）内的脊柱骨（闭合性脊柱裂）也不完全闭合。此外，在一岁的时候，一些受影响的孩子可能会开始出现脊柱进行性的不正常的侧向弯曲（脊柱侧弯）。在青少年时期，患有此病的人也可能出现脊柱前凸畸形（脊柱后凸畸形），特别是影响颈部颈椎（颈椎）。在严重的情况下，进行性后凸可能导致呼吸困难（呼吸窘迫）。有些人也容易发生颈椎中部（身体）关节局部脱位（半脱位），可能导致脊髓损伤。这种损伤可能会导致肌肉无力（麻痹）或瘫痪和/或威胁生命的并发症。
另外，大多数具有发育不良的新生儿在耳朵（耳廓）的外部可见部分内具有或发展出异常的充满液体的囊（囊）。在生命的第一个星期内，耳垂会变得肿胀和发炎，异常坚硬，厚重，形状异常。随着时间的推移，组织（病变）的异常区域可能积累钙盐沉积（钙化）并最终发展成骨（骨化）。一些受影响的婴儿也可能具有头部和面部（颅面）区域的异常，包括嘴巴顶部的不完全闭合（腭裂）和/或颌骨异常小（micrognathia）。此外，在一些受影响的婴儿中，气管（气管），声音盒（喉）内的支持结缔组织（软骨）异常和肺（支气管）中的某些气道可能导致这些气道坍塌，危及呼吸道阻塞和呼吸困难等并发症。在一些患有这种疾病的人中，也可能存在额外的症状和身体结果。灾难性发育不良是作为常染色体隐性遗传而遗传的。
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