染色体10，单体10p
时间：2018-01-11 12:50:14 （次浏览 ）
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同义词
10p缺失综合征（部分）
10号染色体，10p-部分
10号染色体，部分缺失（短臂）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
染色体10，单体10p是一种罕见的染色体病症，其中染色体10的短臂（p）的末端（远端）部分缺失（缺失或单体）。症状和发现的范围和严重性可能是可变的，这取决于染色体10p上的确切大小或位置的缺失。但是，相关的特征往往包括严重的智力障碍 ; 出生后生长迟缓（出生后发育迟缓）; 颅骨和面部（颅面）区域的特殊畸形; 一个短的脖子; 和/或出生时心脏的结构缺陷（先天性心脏缺陷）。也有报道说，受影响的个体具有迪乔治综合症的一些特征（DGS）。DGS是一种以胸腺和甲状旁腺不发达或不存在为特征的先天性疾病，可能引起免疫系统异常，甲状旁腺激素（甲状旁腺功能减退症）的产生不足，心脏缺陷及相关结果。在许多情况下，染色体10，单体10p似乎由于未知原因自发地（从头）发生。
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