染色体10，三叉神经10q
时间：2018-01-11 13:00:13 （次浏览 ）
重要
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同义词
dup（10q）综合征
远端三体10q综合征
远端重复10q
10号染色体，10q2三体
10号染色体，10q24-qter部分三体
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
第10号染色体，远端10q三体是一种非常罕见的染色体病症，其中一条染色体10（10q）的长臂（q）的末端（远端）部分在身体的细胞中出现三次（三体）而不是两次。该疾病的特征是出生前后的异常缓慢生长（出生前和出生后生长迟缓）; 肌张力异常减退（肌张力低下）; 轻至重度智力低下 ; 以及需要协调精神和肌肉活动（精神运动迟滞）的技能的轻度到严重的延迟。受影响的婴幼儿也可能有明显的头面部畸形（craniofacial）面积; 手和/或脚的缺陷; 和/或骨骼，心脏（心脏），肾脏（肾）和/或呼吸（肺）异常。症状和体征的范围和严重程度可能因病例而异，取决于10q染色体重复部分的确切长度和位置。在大多数情况下，第10号染色体远端三体性10q是由于其中一个亲本的染色体平衡易位。
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