染色体4，部分三倍体远端4q
时间：2018-01-11 13:01:46 （次浏览 ）
重要
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同义词
染色体4，部分三体4q（包括4q21-qter至4q32-qter）
染色体4，部分三体4q（包括4q2和4q3）
远端4q三体
Dup（4q）综合症，部分
重复4q综合征，部分
部分三体4q综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
染色体4，部分三体性远端4q是一种罕见的染色体病症，其中第四条染色体的一部分在身体的细胞中出现三次（三体）而不是两次。相关的症状和发现可能因病例不同而异。然而，共同的特点包括生长不足; 智力迟钝 ; 颅骨和面部（颅面）区域的特殊畸形，包括异常小的头（小头畸形），畸形的耳朵和显着的鼻梁; 和/或手脚的缺陷。在一些情况下，还可能存在额外的身体异常，例如出生时心脏的结构缺陷（先天性心脏缺陷）; 受影响男性的生殖器畸形; 泌尿系统缺陷; 和/或其他发现。在大多数情况下，三体性似乎是由父母之一的平衡染色体重排引起的。很少，它被认为是由胚胎发育的非常早期的自发性（从头）错误引起的，其原因不明（零星）。
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