染色体4,三体4p
时间:2018-01-11 13:03:07 (次浏览 )
重要
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同义词
染色体4,部分三体4p
重复4p综合症
Dup(4p)综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
染色体4三体性4p是一种罕见的染色体病症,其中染色体4的短臂(p)的全部或一部分在身体的细胞中出现三次(三体)而不是两次。相关的症状和体格检查结果在范围和严重程度上可能差别很大。这种可变性可能取决于染色体4p的复制(三体)部分的特定长度和位置以及其他因素。然而,许多受影响的婴儿可能有喂养和呼吸困难,头部和面部(颅面)区域的特征性畸形以及手和脚的异常。其他特征可能包括其他骨骼缺陷,受影响男性的生殖器异常或心脏(心脏)缺陷。三体4p的特点是严重智力低下。
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