染色体9，三体9p（多种变体）
时间：2018-01-11 13:05:01 （次浏览 ）
重要
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同义词
包括三体9P综合征（部分）
染色体9，部分三体性9P，包括
染色体9，完整三体9P
Rethore综合征（过时）
重复9p综合症
Dup（9p）综合症
包括染色体9，三体9pter-q11-13
包括染色体9，三体9pter-q22-32
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
由于Robert Lee和Clara Guthrie Patterson信托的慷慨解囊，通过为国家罕见疾病组织“儿科罕见疾病数据库项目”提供的赠款资金，使得这一疾病成为可能。
9号染色体三体性9p是一种罕见的染色体综合征，其中第9号染色体的一部分在身体的细胞中出现三次（三体）而不是两次。三体性可以涉及9号染色体的短臂（9p），整个短臂或短臂和长臂（9q）的一部分。（每条染色体包含称为“p”的短臂和一个被称为“q”的长臂）有证据表明，尽管不同长度的9p三体（重复）片段在很多情况下，相关症状和发现可能在受影响的婴儿中相对相似。然而，在那些具有较大三体性（例如延伸至9q的中间或末端[远端]区域）的那些中，也可能存在似乎与重复的程度相关的附加特征。
实际上所有患有三体性9p的个体都受到智力迟钝和颅骨和面部（颅面）区域的特殊畸形的影响。在一些情况下，还可能存在额外的身体异常，例如其他骨骼缺陷，出生时存在的心脏结构畸形（先天性心脏缺陷）和/或其他发现。在某些情况下，三体性似乎是由父母之一的平衡染色体重排引起的。在另一些情况下，它被认为是在胚胎发育的早期由于不明原因（零星）发生的自发性（从头）错误。
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