先天性角化不良
时间：2018-01-11 20:00:01 （次浏览 ）
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同义词
DKC
DC
功能失调的端粒维持
先天性角化不良症
短的端粒疾病
障碍细分
先天性角化不良，常染色体隐性遗传
先天性角化不良，常染色体显性，Scoggins型
先天性角化不良，X连锁，Zinsser-Cole-Engleman综合征
Hoyrara-Hreidarsson综合征
Revesz综合征
一般讨论;一般交流
先天性角化不全是骨髓衰竭罕见的遗传形式，骨髓无法产生足够的血细胞。角化不全是拉丁文的，意思是皮肤组织不可逆变性，而先天性就是先天性。1906年首次在医学文献中描述，先天性角化不良最初被认为是一种也影响指甲和口腔的皮肤病。只是在六十年代后期才意识到这些皮肤变化的患者几乎总是会发生骨髓衰竭。因此，在过去的四十年左右，当患者出现三联征时，先天性骨髓衰竭综合征先天性角化不良皮肤异常，畸形（营养不良）的指甲，并在粘膜白色斑块增厚口（口腔白斑）。在骨髓衰竭发展之前，皮肤变化可能存在。骨髓衰竭通常由血液循环细胞（包括红细胞，白细胞和血小板）数量较少来诊断。先天性角化不良患者的其他发现可能包括身材矮小，眼睛和牙齿异常，头发变薄和发灰，肺（肺）疾病，肝脏疾病，肠道异常，骨质疏松（骨质疏松）不孕不育，学习困难，延迟达到发展里程碑。还记录了白血病和癌症发病率的增加。
今天，除了检查皮肤，指甲和口腔对于这些经典的变化，我们还使用其他测试来诊断先天性角化不良，包括检测导致疾病发展的遗传异常。使用这些更敏感的测试，我们开始意识到，只有少数患有遗传异常的患者实际上发展了如上所述的先天性角化不良症的全面临床情况。我们发现有更多的个体患有基因异常（突变），只有轻度的疾病。通常这些个体可能只能显示一个或两个临床特征，并且这些特征在生命的后期才变得明显。有些人从来没有发现创造疾病名称的经典皮肤异常。这些患者在没有皮肤表现的疾病中是否也应该被标记为先天性角化不良也是有争议的，并且通常这些个体被称为先天性非典型性角化不良。甚至有个体携带这个突变的个体不会发生疾病，但是他们的孩子或者孙子可能。这些个体通常被称为沉默突变携带者。这个新的知识对于医生和患者很重要，因为以前发表的关于这种疾病的大部分实际上可能不适用于所有新诊断为先天性角化不良的个体。除了这种疾病更轻微的表现外，我们也意识到先天性角化不良症有一些罕见但非常严重的形式。这些以前被称为Hoyrara-Hreidarsson综合征和Revesz综合征，但是今天我们知道它们具有相同的潜在异常，并且至少部分由造成先天性角化不全的相同基因的突变引起。这些严重的形式在生命早期表现出来，并且与通常不存在于其他形式的先天性角化不良的附加临床特征相关（参见下文）。
在大多数情况下，先天性角化不良症是遗传性的。遗传模式可能是X连锁（Zinsser-Cole-Engleman综合征），常染色体显性遗传（先天性角化不良，Scoggins型）或常染色体隐性遗传。然而，大部分先天性角化不良先天性发生，意味着父母不显示疾病。在散发性DC的一些患者中，遗传异常可能具有新生（新生突变），因此不存在于任一亲本中。
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